La integración de diversos niveles de información asociados a una enfermedad, como los aspectos relacionados con la exposición ambiental, la epigenética, la genética, la genómica, la metabolómica, la transcriptómica o la proteómica requiere el desarrollo de diseños innovadores así como de nuevas herramientas metodológicas. La jefa del grupo de investigación de Epidemiología Genética y Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Núria Malats, ofreció una conferencia sobre los retos de la epidemiología el 20 de abril en la sala Pau Viladiu del Hospital Duran i Reynals (ICO), dentro del ciclo de seminarios IDIBELL. La charla llevaba un título evocador: «epidemiology and omics: will the leaves hide the forest?» (Epidemiología y ómicas: ¿las hojas esconderán el bosque?).
La doctora Malats estudia los factores que inciden en la aparición y la progresión de varias enfermedades, sobre todo cánceres de vejiga, páncreas y mama. Los factores ambientales tienen un peso muy importante en estas patologías, pero también la predisposición genética de los pacientes. Durante su conferencia, Núria Malats se centró sobre todo en el cáncer de vejiga, que tiene una incidencia muy elevada entre la población española. La investigadora hizo referencia al estudio EPICURO, en el que participa su grupo, que ha permitido recoger datos de más de 1.300 casos de 18 hospitales españoles. Se trata de un estudio prospectivo que ha permitido realizar un seguimiento de los pacientes durante más de diez años, y se han recogido muchos datos utilizando diferentes técnicas, que la investigadora resume con el término «ómicas» (genómica, metabolómica, transcriptómica, etc.).
Hojas que tapan el bosque
Durante los últimos años, han aparecido nuevas tecnologías y nuevos abordajes de las enfermedades, que plantean nuevos retos a la epidemiología. La doctora Malats cita diversos retos, como la identificación de una gran cantidad de alteraciones genéticas a través de las nuevas tecnologías de secuenciación, el paso de un abordaje dirigido por hipótesis a otro de carácter exploratorio o agnóstico, la nueva concepción de la enfermedad como proceso dinámico, la necesidad de considerar resultados intermedios como la expresión genética o la función de las proteínas y, al mismo tiempo, la exigencia de considerar fenómenos globales para comprender cómo responden los individuos ante unas determinadas condiciones ambientales. Todos estos elementos pueden llegar a ser «hojas que nos acaben escondiendo el bosque».
Durante el seminario, Núria Malats propuso incorporar todos estos elementos para poder elaborar un nuevo modelo que integre la epidemiología y las «ómicas». En este modelo, el término «exposición» se sustituye por «exposoma», que se evalúa mediante técnicas de metabolómica y epigenómica. La «enfermedad» recibe el nombre de «fenómeno», y es evaluado mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica.