El sábado 18 de febrero tendrá lugar la segunda jornada de Síndrome de Rett, organizada por la Fundación Teknon y la Asociación Catalana de Síndrome de Rett. Durante el seminario intervendrá el investigador del IDIBELL Manel Esteller. La jornada se podrá seguir en directo a través de la web del IDIBELL y participar en Twitter con la etiqueta #jornadarett.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores mediante el proceso de metilación del ADN. Fue descubierto por primera vez en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, que da nombre al síndrome.

El Síndrome de Rett está catalogada dentro de las llamadas enfermedades raras, siendo una de las más crueles actualmente, ya que las niñas tienen una dependencia total y de por vida

El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico. Este se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.

Muchas de las niñas con Síndrome de Rett llegan a caminar a la edad en que deberían hacerlo, otros presentan, desde el principio, una incapacidad para caminar. Sin embargo, tienen un periodo de regresión o estancamiento en que pierden el uso de las capacidades manuales y las sustituyen por movimientos constantes y repetitivos (estereotipias). También pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros. Dado que su desarrollo intelectual se retrasa gravemente, muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como autistas o de parálisis cerebral.

La Fundación Teknon, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, organiza las II Jornadas sobre Síndrome de Rett, con el objetivo de poner al alcance de todo el colectivo profesional implicado (pediatras, médicos de atención primaria, psicólogos infantiles, neuropediatras, logopedas, profesionales de educación especial, asistentes sociales, etc.), la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas con Síndrome de Rett.