Existen unas cuatro mil enfermedades raras de origen genético
Para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara sólo puede afectar un número limitado de personas. En Europa este límite se sitúa en un caso cada 2.000 habitantes. En Catalunya hay unas 400.000 personas afectadas por una enfermedad rara. En España son tres millones de personas. Estas enfermedades agrupan un conjunto muy amplio y heterogéneo de condiciones patológicas complejas que, aunque pueden afectar personas de todas las edades, se manifiestan preferentemente en la población pediátrica. En el mundo se han identificado entre seis mil y siete mil enfermedades raras. De éstas, más de cuatro mil tienen un origen genético. Algunas de estas enfermedades son difíciles de diagnosticar por la falta de expertos y de centros de referencia y, además, en algunos casos, hay una carencia de tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o tratar los síntomas.
¿Cómo funciona el Centro de Diagnostico Genético Molecular?
Casi todas las enfermedades humanas tienen algún componente de variabilidad genética pero aquellas que son causadas fundamentalmente por un único gen mutante (enfermedades monogénicas) son las más susceptibles de un diagnóstico molecular efectivo. Cuando el médico sospecha que podría tratarse de una enfermedad hereditaria rara envía la muestra al Centro de Diagnostico Genético Molecular para confirmar o descartar la sospecha.Una muestra de ADN del paciente sirve por comprobar si en su información genética lleva las alteraciones o mutaciones asociadas a una determinada enfermedad.
Actualmente hay descritas unas 13.000 enfermedades que se heredan fundamentalmente por la acción de un gen. Se han identificado más de 10.000 de estos genes y se tienen conocimientos validados de su etiología (ser causantes de la enfermedad) de más de mil. Por lo tanto, en muchos casos es factible la realización de un diagnóstico molecular de las patologías, mediante la identificación de las correspondientes alteraciones o mutaciones y posibilitando un diagnóstico prenatal y un consejo genético eficiente a los afectados y familiares.
Enfermedades hereditarias estudiadas en el Centro de Diagnostico Genético Molecular
En sus más de veinte años de vida el Centro de Diagnóstico Genético del IDIBELL ha elaborado una ADNteca con más de 30.000 muestras anónimas de varias enfermedades hereditarias y ha realizado más de 25.000 informes de consejo genético de estas enfermedades. Gracias a la gran cantidad de muestras a qué tiene acceso el centro, se han podido llevar a término numerosas investigaciones sobre el origen y la transmisión de mutaciones del ADN que causan estas enfermedades.
Más información sobre el Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL: http://www.idibell.cat/modul/cdgm/can.