El cerebelo es el centro responsable de la coordinación motora en los vertebrados. Las alteraciones de este órgano, situado debajo del cerebro, provocan un síndrome complejo, llamado ataxia, caracterizado por la falta de coordinación de los movimientos del cuerpo.

El estudio publicado en PLoS Genetics identifica un gen que causa ataxia en unos ratones llamados por los autores, en castellano, tambaleantes, debido a sus problemas de movimiento. El gen codifica una proteína gigante formada por cerca de 5.000 aminoácidos llamada HERC1 que está involucrada en procesos de control de las proteínas y en la regulación del crecimiento y la división de las células.

Una mutación recesiva de este gen que produce sólo el cambio de un aminoácido (glicina483glutámico) en la proteína HERC1 causa una neurodegeneración progresiva de las neuronas del cerebelo (denominadas células de Purkinje), a partir del segundo mes de vida de los ratones afectados. Además de sufrir ataxia, estos animales son más pequeños, tienen problemas de fertilidad y viven menos tiempo. Todos estos efectos se han podido revertir con la introducción de una copia del gen normal en los ratones tambaleantes.

El trabajo demuestra un papel inesperado y crucial de la proteína HERC1 en la fisiología de las células de Purkinje y señala esta proteína como un factor a tener en cuenta en desórdenes neurodegenerativos.

Además del IDIBELL y la Universidad de Barcelona, en el trabajo han participado grupos de investigación del Instituto Pasteur de París, de la Universidad de Kyoto de Japón, y de la Universidad Miguel Hernández-CSIC, de Alicante.