P\u00e9rdida del uso de las manos y de la habilidad de caminar, p\u00e9rdida del lenguaje, epilepsia, retraso mental: estos son algunos de los s\u00edntomas que sufren las ni\u00f1as con s\u00edndrome de Rett, una enfermedad que afecta a alrededor de 400 personas en Catalu\u00f1a y unas 3.000 en todo el estado espa\u00f1ol. <\/p>\n
Para contribuir al avance de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica de esta enfermedad minoritaria, la familia de Carla, una chica afectada por el s\u00edndrome que muri\u00f3 a ra\u00edz de las complicaciones cl\u00ednicas de la enfermedad, y el maestro pastelero y chocolatero Oriol Balaguer han unido esfuerzos para crear los Bombones Carla, un proyecto solidario que apoyar\u00e1 al equipo de investigaci\u00f3n en Rett del Dr. Manel Esteller en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL). <\/p>\n
Los Bombones Carla saldr\u00e1n al mercado en cajas de doce piezas de varios sabores, y se podr\u00e1n adquirir en todas las tiendas que Oriol Balaguer tiene en Catalu\u00f1a y en Espa\u00f1a, y tambi\u00e9n a trav\u00e9s de su plataforma online. Los beneficios de la venta de los Bombones se destinar\u00e1n a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica del s\u00edndrome de Rett. <\/p>\n
La caja de los Bombones Carla ha sido dise\u00f1ada por el estudio T\u00e1ctica, y contiene una ilustraci\u00f3n del artista Mamen Morillas. El s\u00edndrome de Rett es una enfermedad cong\u00e9nita ligada al cromosoma X, que afecta, aproximadamente, 1 de cada 10.000 nacimientos de ni\u00f1as. Aunque se considere una enfermedad minoritaria, es la primera causa de retraso mental en ni\u00f1as despu\u00e9s del s\u00edndrome de Down. <\/p>\n Este s\u00edndrome provoca una afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica compleja que se manifiesta mediante una sintomatolog\u00eda diversa, pero que se caracteriza por una desaceleraci\u00f3n del crecimiento craneal a partir de los cinco meses de vida. En las ni\u00f1as enfermas, el Rett se hace evidente, generalmente, durante el segundo a\u00f1o de vida. A partir de entonces, el deterioro psicomotor progresivo, los s\u00edntomas de autismo y la p\u00e9rdida progresiva del lenguaje asociadas al s\u00edndrome convierten la afectada en una persona dependiente de los dem\u00e1s para el resto de su vida. <\/p>\n El s\u00edndrome de Rett se asocia generalmente a una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en el gen MECP2, un regulador de muchos otros genes y, por tanto, de la expresi\u00f3n de una gran cantidad de prote\u00ednas. El producto del gen MECP2 se encuentra en el n\u00facleo de las c\u00e9lulas y se une al DNA metilado (es decir, reconoce una marca qu\u00edmica epigen\u00e9tica). Mediante esta uni\u00f3n, MECP2 hace la funci\u00f3n de interruptor, manteniendo silenciados o apagados los genes que no deben expresarse en el contexto del correcto funcionamiento de las c\u00e9lulas nerviosas. <\/p>\n Como otras enfermedades de base gen\u00e9tica, el s\u00edndrome de Rett se podr\u00e1 curar, pero a d\u00eda de hoy se necesitan recursos econ\u00f3micos que aseguren que se llevar\u00e1n a cabo los proyectos de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica que deben permitir identificar dianas moleculares para su tratamiento. <\/p>\n El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un instituto l\u00edder en la investigaci\u00f3n de esta enfermedad minoritaria gracias a la labor de un equipo de cient\u00edficos que dirigen el Dr. Manel Esteller, la Dra. Sonia Guil y el Dr. Ra\u00fal Delgado. <\/p>\n Actualmente, los investigadores en Rett del IDIBELL trabajan en dos l\u00edneas de investigaci\u00f3n. Por un lado, se est\u00e1n creando (por el m\u00e9todo de edici\u00f3n g\u00e9nica) varias colecciones de c\u00e9lulas precursoras neuronales humanas con mutaciones espec\u00edficas en el gen MECP2. Este abordaje viene motivado por el hecho de que las pacientes de s\u00edndrome de Rett presentan un cuadro cl\u00ednico y una sintomatolog\u00eda de mayor o menor gravedad dependiendo de la mutaci\u00f3n que tengan en el gen, aunque se sabe poco sobre cu\u00e1l es la base molecular de estas diferencias. <\/p>\n Por otro lado, se trabaja en la identificaci\u00f3n de nuevas especies moleculares basadas en el RNA vinculadas al s\u00edndrome y susceptibles de constituir nuevas dianas terap\u00e9uticas. En este sentido, se har\u00e1 tanto un estudio mecan\u00edstico-funcional de los nuevos candidatos identificados como una puesta a punto de ensayos pre-cl\u00ednicos en modelos humanos y de rat\u00f3n. <\/p>\n El equipo que investiga el s\u00edndrome de Rett en el IDIBELL est\u00e1 liderado por: <\/p>\n Y lo forman los investigadores: <\/p>\n Autor de m\u00e1s de trescientos art\u00edculos en el \u00e1mbito de las ciencias biom\u00e9dicas, el Dr. Manel Esteller es profesor de Gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona e investigador ICREA. Es tambi\u00e9n editor asociado de las revistas Cancer Research, The Lancet Oncology and Carcinogenesis, redactor jefe de Epigenetics, asesor de The Human Epigenome Project, miembro asociado de The Epigenome Network of Excellence y presidente de la Sociedad de Epigen\u00e9tica. En 2010 recibi\u00f3 una European Research Council Advanced Grant. En 2016 fue uno de los investigadores distinguidos con el XXVII Premio Internacional Catalu\u00f1a. El mismo a\u00f1o recibi\u00f3 la Medalla de Honor del Parlamento de Catalu\u00f1a. Pasi\u00f3n, creatividad y excelencia. Estas son las herramientas con que Oriol Balaguer, artista de la reposter\u00eda, modela el chocolate para elaborar algunos de los mejores dulces del mundo. Gracias a los Bombones Carla, la solidaridad se a\u00f1ade a la larga lista de ingredientes que convierten Balaguer en un referente genuino de nuestra pasteler\u00eda. <\/p>\n Balaguer ha sido distinguido, entre otros, con los premios Mejor Postre del Mundo (2001), Mejor Pastelero de Catalu\u00f1a (2003), Mejor Pastelero de Espa\u00f1a (2014) y Mejor Panettone Artesano de Espa\u00f1a (2017). <\/p>\n El acto de presentaci\u00f3n de esta iniciativa solidaria tuvo lugar el d\u00eda 29 de noviembre en La Chocolater\u00eda by Oriol Balaguer, en el barrio del Born de Barcelona. La periodista M\u00f2nica Terribas condujo el acto, que cont\u00f3 con la presencia del maestro pastelero Oriol Balaguer, del Dr. Manel Esteller, investigador que dirige la investigaci\u00f3n del S\u00edndrome de Rett en el IDIBELL, de Mamen Morillas, ilustradora, y de la familia de Carla.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El s\u00edndrome de Rett: una de las principales causas de retraso mental en ni\u00f1as Manel Esteller y el equipo del IDIBELL: l\u00edderes en la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Rett Oriol Balaguer: la creatividad al servicio de la solidaridad<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":7595,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-25 20:43:51","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5337"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5337"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5337\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7595"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5337"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5337"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5337"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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