Pérdida del uso de las manos y de la habilidad de caminar, pérdida del lenguaje, epilepsia, retraso mental: estos son algunos de los síntomas que sufren las niñas con síndrome de Rett, una enfermedad que afecta a alrededor de 400 personas en Cataluña y unas 3.000 en todo el estado español.

Para contribuir al avance de la investigación biomédica de esta enfermedad minoritaria, la familia de Carla, una chica afectada por el síndrome que murió a raíz de las complicaciones clínicas de la enfermedad, y el maestro pastelero y chocolatero Oriol Balaguer han unido esfuerzos para crear los Bombones Carla, un proyecto solidario que apoyará al equipo de investigación en Rett del Dr. Manel Esteller en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

Los Bombones Carla saldrán al mercado en cajas de doce piezas de varios sabores, y se podrán adquirir en todas las tiendas que Oriol Balaguer tiene en Cataluña y en España, y también a través de su plataforma online. Los beneficios de la venta de los Bombones se destinarán a la investigación biomédica del síndrome de Rett.

La caja de los Bombones Carla ha sido diseñada por el estudio Táctica, y contiene una ilustración del artista Mamen Morillas.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X, que afecta, aproximadamente, 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas. Aunque se considere una enfermedad minoritaria, es la primera causa de retraso mental en niñas después del síndrome de Down.

Este síndrome provoca una afectación neurológica compleja que se manifiesta mediante una sintomatología diversa, pero que se caracteriza por una desaceleración del crecimiento craneal a partir de los cinco meses de vida. En las niñas enfermas, el Rett se hace evidente, generalmente, durante el segundo año de vida. A partir de entonces, el deterioro psicomotor progresivo, los síntomas de autismo y la pérdida progresiva del lenguaje asociadas al síndrome convierten la afectada en una persona dependiente de los demás para el resto de su vida.

El síndrome de Rett se asocia generalmente a una mutación espontánea en el gen MECP2, un regulador de muchos otros genes y, por tanto, de la expresión de una gran cantidad de proteínas. El producto del gen MECP2 se encuentra en el núcleo de las células y se une al DNA metilado (es decir, reconoce una marca química epigenética). Mediante esta unión, MECP2 hace la función de interruptor, manteniendo silenciados o apagados los genes que no deben expresarse en el contexto del correcto funcionamiento de las células nerviosas.

Como otras enfermedades de base genética, el síndrome de Rett se podrá curar, pero a día de hoy se necesitan recursos económicos que aseguren que se llevarán a cabo los proyectos de investigación biomédica que deben permitir identificar dianas moleculares para su tratamiento.

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un instituto líder en la investigación de esta enfermedad minoritaria gracias a la labor de un equipo de científicos que dirigen el Dr. Manel Esteller, la Dra. Sonia Guil y el Dr. Raúl Delgado.

Actualmente, los investigadores en Rett del IDIBELL trabajan en dos líneas de investigación. Por un lado, se están creando (por el método de edición génica) varias colecciones de células precursoras neuronales humanas con mutaciones específicas en el gen MECP2. Este abordaje viene motivado por el hecho de que las pacientes de síndrome de Rett presentan un cuadro clínico y una sintomatología de mayor o menor gravedad dependiendo de la mutación que tengan en el gen, aunque se sabe poco sobre cuál es la base molecular de estas diferencias.

Por otro lado, se trabaja en la identificación de nuevas especies moleculares basadas en el RNA vinculadas al síndrome y susceptibles de constituir nuevas dianas terapéuticas. En este sentido, se hará tanto un estudio mecanístico-funcional de los nuevos candidatos identificados como una puesta a punto de ensayos pre-clínicos en modelos humanos y de ratón.

El equipo que investiga el síndrome de Rett en el IDIBELL está liderado por:

Y lo forman los investigadores:

Autor de más de trescientos artículos en el ámbito de las ciencias biomédicas, el Dr. Manel Esteller es profesor de Genética de la Universidad de Barcelona e investigador ICREA. Es también editor asociado de las revistas Cancer Research, The Lancet Oncology and Carcinogenesis, redactor jefe de Epigenetics, asesor de The Human Epigenome Project, miembro asociado de The Epigenome Network of Excellence y presidente de la Sociedad de Epigenética. En 2010 recibió una European Research Council Advanced Grant. En 2016 fue uno de los investigadores distinguidos con el XXVII Premio Internacional Cataluña. El mismo año recibió la Medalla de Honor del Parlamento de Cataluña.

Pasión, creatividad y excelencia. Estas son las herramientas con que Oriol Balaguer, artista de la repostería, modela el chocolate para elaborar algunos de los mejores dulces del mundo. Gracias a los Bombones Carla, la solidaridad se añade a la larga lista de ingredientes que convierten Balaguer en un referente genuino de nuestra pastelería.

Balaguer ha sido distinguido, entre otros, con los premios Mejor Postre del Mundo (2001), Mejor Pastelero de Cataluña (2003), Mejor Pastelero de España (2014) y Mejor Panettone Artesano de España (2017).

El acto de presentación de esta iniciativa solidaria tuvo lugar el día 29 de noviembre en La Chocolatería by Oriol Balaguer, en el barrio del Born de Barcelona. La periodista Mònica Terribas condujo el acto, que contó con la presencia del maestro pastelero Oriol Balaguer, del Dr. Manel Esteller, investigador que dirige la investigación del Síndrome de Rett en el IDIBELL, de Mamen Morillas, ilustradora, y de la familia de Carla.