Un estudi publicat a la revista Nature ha associat una regió del cromosoma 16 a la tendència a patir obesitat o pes baix. L’estudi ha comptat amb la participació d’investigadors del grup de recerca de Psiquiatria i Salut Mental de l’IDIBELL i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició (CIBERobn).
Els autors de l’estudi ja havien publicat en un treball anterior que la supressió de la regió 16p11.2, del cromosoma 16, incrementa en 43 vegades la probabilitat de patir obesitat mòrbida. Ara, els investigadors han comprovat que la duplicació d’aquesta regió provoca l’efecte contrari: els portadors d’aquesta alteració genètica tenen més de vuit vegades més probabilitat de patir pes baix.
Els nadons que neixen amb aquesta alteració genètica tenen un pes significativament més baix del normal, problemes de creixement, una mida del cap més reduïda i una major probabilitat de patir trastorns neurocognitius i psicològics. Altres estudis ja havien vinculat alteracions en la mateixa posició del cromosoma 16 a diversos desordres cognitius, com l’autisme (supressió de la regió) i l’esquizofrènia (duplicació).
La investigació ha inclòs més de 95.000 persones i ha comptat amb la col·laboració de més de cent centres de recerca d’arreu del món, d’entre els quals cinc espanyols. Dels individus estudiats, els investigadors en van identificar 132 amb la duplicació de la regió 16p11.2, molts dels quals amb un índex de massa corporal baix (inferior a 18,5 kg/m2) i amb trastorns de la conducta alimentària.
Situacions extremes de pes relacionades
Les conclusions de l’estudi són importants perquè relacionen situacions extremes de pes (anorèxia nerviosa i obesitat mòrbida), que tradicionalment s’han tractat com a trastorns diferents. L’investigador de l’IDIBELL i del CIBERobn, i coordinador de la Unitat de Trastorns de l’Alimentació de l’Hospital Universitari de Bellvitge, Fernando Fernández-Aranda, que ha participat en l’estudi, explica que el treball “podrà contribuir a detectar dianes terapèutiques i factors implicats en situacions extremes de pes”.
Des del punt de vista clínic, l’obesitat i els trastorns de la conducta alimentària estan relacionats. Com explica el doctor Fernández Aranda, “els dos trastorns tenen en comú problemes amb la dieta, impulsivitat, baixa autoestima i pèrdua de control”. D’altra banda, “l’obesitat està present en el 24% dels pacients amb bulímia nerviosa i en el 90% dels qui pateixen afartament compulsiu”. En molts casos, explica l’investigador, “l’obesitat és conseqüència o origen del trastorn alimentari”. Fernández-Aranda també destaca que fins a la meitat de les persones que pateixen un trastorn alimentari tenen antecedents d’obesitat a la família.
L’estudi publicat a Nature és la referència inicial per a diverses investigacions que du a terme l’equip de Fernando Fernández Aranda, en el marc del programa 5 del CIBERobn (Neurocognició i Factors Ambientals-Biològics en situacions extremes de pes), per detectar marcadors biològics específics vinculats amb els trastorns de l’alimentació, així com la seva interacció amb factors neurocognitius i psicològics.
El treball ha estat coordinat per Alexandre Raymond i Jacques Beckman, de l’hospital regional de Lausana, a Suïssa, i ha comptat amb la participació de cinc centres espanyols: l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (JM Fernandez-Real), el Centre de Regulació Genòmica (X. Estivill y M. Gratacós), la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona (C. Richart), l’Hospital Virgen de la Victoria de Màlaga (FJ Tinahones), i l’IDIBELL (S. Jimenez-Murcia y F. Fernandez-Aranda).
Referència de l’article
Jacquemont, S et al. “Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus”. Nature, Sept 1, 2011, doi:10.1038/nature10406