Investigadors de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han desenvolupat i validat un nou mètode per diagnosticar la síndrome de càncer de mama i ovari hereditari basat en la seqüenciació massiva dels gens BRCA1 i BRCA2. El model es basa en una anàlisi genètica i bioinformàtica que s’ha demostrat molt efectiva. El nou protocol ha estat descrit en un article publicat a la revista European Journal of Human Genetics.
En els darrers anys els nous avenços en les tècniques de seqüenciació han comportat el desenvolupament de noves plataformes per la seqüenciació d’àcids nucleics, anomenades plataformes de seqüenciació massiva o nova generació de seqüenciació. Aquestes millores tecnològiques han suposat una revolució en la recerca biomèdica, en el camp de la genètica i la genòmica. L’aparició de seqüenciadors de nova generació i la possibilitat de combinar mostres de diferents pacients, utilitzant identificadors ha permès adaptar aquestes noves tecnologies al camp del diagnòstic genètic.
Mitjançant la utilització d’una plataforma de seqüenciació massiva d’última generació, l’equip dirigit per la investigadora Conxi Lázaro, del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO i l’IDIBELL, ha desenvolupat un protocol complet que permet seqüenciar totes les regions codificadores i les regions adjacents dels gens BRCA1 i BRCA2, responsables del càncer de mama i ovari hereditari.
Algoritme de seqüenciació massiva
“Aquesta aproximació ha permès identificar totes les mutacions puntuals i petites delecions i insercions analitzades, fins i tot en regions d’elevada dificultat tècnica, com són les regions homopolimèriques”, explica la investigadora de l’ICO-IDIBELL. El protocol desenvolupat és un algoritme propi de seqüenciació massiva i anàlisi bioinformàtica propi que ha demostrat ser molt eficient en la detecció de totes les mutacions existents i per eliminar falsos positius.
La validació d’aquest algoritme per diagnosticar la síndrome hereditària de càncer de mama i ovari ha demostrat una sensibilitat i especificitat del 100% en les mostres analitzades, a més de reduir costos i temps d’obtenció dels resultats.
Així mateix, l’equip de recerca liderat per Lázaro està aplicant l’ús d’aquesta aproximació pels gens responsables de càncer colorectal hereditari, com la poliposi familiar i la síndrome de Lynch.
Fins a un deu per cent dels càncers són hereditaris, cosa que significa que es transmeten de pares a fills mutacions genètiques que predisposen a patir diversos tipus de tumors. La identificació d’aquestes mutacions és molt important per prevenir l’aparició de tumors en les persones que en tenen predisposició familiar.
La síndrome de càncer de mama i ovari hereditari és un dels tipus de càncer hereditari que afecta més persones. La malaltia està causada per mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Aquestes mutacions també estan relacionades amb altres tipus de càncers.
Referència de l’article
Feliubadaló L, Lopez-Doriga A, Castellsagué E, del Valle J, Menéndez M, Tornero E, Montes E, Cuesta R, Gómez C, Campos O, Pineda M, González S, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Serra E, Capellá G, Lázaro C. Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes. European Journal of Human Genetics. Dec 19. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [Epub ahead of print].