Alguns tipus de leucodistròfies, que són malalties hereditàries neurodegeneratives de la mielina, es caracteritzen per la presència de vacúols en les làmines de mielina que aïllen els axons del sistema nerviós central. La leucoencefalopatia megaloencefàlica (MLC), causada per mutacions en els gens

MLC1

i

GlialCAM, és una malaltia rara que cursa amb l’aparició d’aquest tipus de vacúols, i de moment no existeix cap tractament per als afectats.