L’equip d’investigació en càncer colorectal (CCR) de l’IDIBELL, liderat pel doctor Vïctor Moreno, ha participat en un estudi a gran escala que ha permès descriure 11 noves variants genètiques associades amb aquest tipus de càncer. Aquest estudi, publicat al Journal of the National Cancer Institute, proporciona un coneixement de l’arquitectura de la variació genètica comú que contribueix a l’etiologia del CCR i millora la predicció del risc per al cribratge individualitzat.

La predisposició genètica és un factor de risc important per al càncer colorectal (CCR), com ho demostra l’elevada freqüència d’aquesta malaltia en les famílies afectades. A més de les diverses mutacions conductores conegudes dels gens clau implicats en la tumorogènesi, també existeixen polimorfismes genètics comuns implicats en el CCR. Cada un d’aquests polimorfismes confereix un petit augment en el risc, però la concurrència de múltiples al·lels de risc en una persona defineix un risc rellevant que pot estar subjecte a un cribratge personalitzat.

El descobriment d’aquests polimorfismes requereix estudis a gran escala, i s’ha demostrat que a mesura que augmenta la mida de la mostra, es fan nous descobriments. L’equip d’investigació del Dr. Moreno (Oncobell) forma part dels grans consorcis internacionals GECCO (Genetics and Epidemiology of Colorectal Cancer Consortium) i CORECT (Estudi transdisciplinari de càncer colorectal) que busquen variacions genètiques en tot el genoma, importants per dilucidar els factors de risc heretats i la seva interacció amb els factors de medi ambient.

El Dr. Moreno i la Sra. Henar Alonso d’ICO-IDIBELL, UB i CIBERESP van contribuir amb gairebé 2.000 subjectes a aquest gran esforç del consorci per dur a terme un extens estudi d’Associació del Genoma (GWAS), amb un total de 165.315 subjectes analitzats. Els resultats, descriuen 11 noves variants associades amb CCR ap <5 × 10-8, que constitueixen l'augment del 14.7% en el risc relatiu familiar explicat pels al·lels de risc comú (del 10.3 % al 11.9%). Per arribar a aquests resultats, l'estudi va realitzar GWAS en casos i controls de CCR de descendència europea, utilitzant un disseny de replicació de descobriment, seguit de les proves de troballes noves en una mostra multi ètnica.