Al voltant d’unes 25 famílies vingudes d’arreu del continent europeu coincidiran a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona el proper 29 de setembre. Les uneix el fet de pertànyer a la reduïda comunitat de famílies del món (al voltant d’unes 100) que tenen fills afectats d’una malaltia minoritària encara avui poc coneguda: la que respon a l’anomenada “Encefalopatia associada a GRIN2B”, en al·lusió al gen alterat (GRIN2B), que presenta diverses mutacions espontànies. Clínicament, els infants portadors de mutacions de GRIN2B presenten alteracions del neurodesenvolupament que es manifesten amb una discapacitat intel·lectual severa, alteracions motores, alteracions de tipus d’espectre autístic i epilèpsia.
El gen GRIN2B és el responsable de produir una proteïna que forma part d’un tipus de receptors del neurotransmissor glutamat, els anomenats receptors ionotròpics de tipus NMDA. Aquests receptors són components majoritaris de les sinapsis, elements neuronals que permeten la comunicació entre les neurones del cervell. Els receptors NMDA tenen funcions fonamentals en el desenvolupament sinàptic, la plasticitat del cervell, la supervivència neuronal, la cognició, les capacitats motores i la comunicació i interacció socials. Malgrat que estudis recents descriuen l’associació entre les noves mutacions genètiques de les subunitats dels NMDA i les malalties psiquiàtriques severes, el coneixement dels seus mecanismes patogènics i de les possibles intervencions terapèutiques són molt escasses. Recentment, l’estudi liderat per l’investigador de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) Xavier Altafaj, elaborat en col·laboració amb neuropediatres de l’Hospital Sant Joan de Déu (Dres. Àngels García-Cazorla i Carme Fons) i en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Barcelona (Dr. David Soto i Carles Sindreu) i de la Universitat Pompeu Fabra (Dra. Mireia Olivella), va permetre determinar la patogenicitat de les noves mutacions de gens GRIN i, sobretot, desenvolupar una teràpia nutricional que va millorar la qualitat de vida dels pacients amb variants genètiques de gens GRIN que causen una disminució de la funció dels receptors NMDA.
La jornada del 29 de setembre respon a la iniciativa de dues mares (Amela Huskic, de Dinamarca, i Zoe Costello, d’Anglaterra), interessades en promoure una trobada europea de GRIN2B que se celebrés en paral·lel a la que s’organitza als Estats Units. Comprendrà, per una banda, conferències d’investigadors i clínics, que proporcionaran un bagatge científic a les famílies amb l’objectiu d’apropar-les a una millor comprensió del gen GRIN2B i de les seves funcions, i d’oferir-los, també, una visió dels projectes de recerca que actualment s’estan duent a terme. Per altra banda, la reunió també reserva diversos moments per al diàleg de caire informal amb els professionals i entre les famílies participants, que han de facilitar que els afectats es coneguin, comparteixin vivències i problemàtiques i formin un grup cohesionat que els recolzi mútuament i promogui la recerca en GRIN2B.
Les famílies tindran l’oportunitat de conèixer l’equip de recerca de Barcelona, liderat pel Dr. Altafaj (IDIBELL), que actualment realitza assaigs clínics amb un suplement dietètic amb l’aminoàcid L-serina (activador natural dels receptors NMDA, lliure d’efectes secundaris) per a variants de GRIN2B de pèrdua de funció, i la Dra. Tali Garin Shkolnik (Israel), investigadora en genètica molecular i mare d’un nen afectat d’encefalopatia GRIN2B, que recentment ha iniciat un cribat de fàrmacs aprovats per l’agència internacional FDA, amb la finalitat d’identificar aquells fàrmacs que presentin un benefici terapèutic per a les variants patogèniques de GRIN2B.
Gràcies a les intervencions dels professionals, les famílies que es reuniran rebran, entre d’altres, informació sobre les similituds i les diferències de símptomes causats per les mutacions de GRIN2B, sabran com es produeixen, es detecten i es classifiquen les mutacions en un diagnòstic genètic i una avaluació preclínica, se’ls farà una introducció a les noves tecnologies aplicades a tractaments, diagnòstic i teràpia gènica, i coneixeran de primera mà la plataforma Rare Commons, un projecte de recerca sobre malalties pediàtriques poc freqüents, on les famílies i els metges generen un coneixement científic sobre una malaltia particular.