La cistinúria és una malaltia genètica hereditària que afecta 1 de cada 7.000 persones. Es caracteritza per l’aparició recurrent de pedres de cistina al ronyó i les vies urinàries durant tota la vida del pacient, cosa que provoca un deteriorament de la seva funció renal i conseqüentment de la seva qualitat de vida. A dia d’avui, no hi ha un tractament efectiu, ja que els fàrmacs disponibles no funcionen en tots els pacients o generen massa efectes secundaris.
Ara, un projecte liderat pel grup de Genètica Molecular Humana de l’IDIBELL ha demostrat que l’administració de l’antioxidant L-Ergotioneina de manera preventiva i crònica en el model de ratolí amb aquesta malaltia va reduir el nombre de ratolins amb símptomes o va endarrerir-ne l’aparició.
Aquest treball, publicat a la revista Redox Biology, ha estat dirigit per la Dra. Virginia Nunes, investigadora de l’IDIBELL i catedràtica del Departament de Ciències Fisiològiques de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona. Hi han col·laborat investigadors dels grups liderats per Rafa Artuch, Gloria Garrabou i Federico Pallardó del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Garcia-Roves també d’IDIBELL i la Universitat de Barcelona, i Amadeu Llebaria de l’Institut de Química Avanzada de Catalunya (IQAC-CSIC).
“L’L-Ergotioneina és un antioxidant natural que obtenim de la dieta i que la FDA ha catalogat com a segur a dosis molt superiors de les usades en aquests ratolins”, explica la Dra. Nunes. “Aquest compost incrementa la solubilitat de cistina a l’orina, evitant així la seva precipitació i la formació de càlculs. A més, després del tractament, observem la recuperació de nivells antioxidants i de la funció mitocondrial renal”, afegeix la Dra. Clara Mayayo-Vallverdú, investigadora d’IDIBELL i la UB, i primera autora de l’article.
De fet, resultats preliminars d’aquest treball van permetre el 2021 que l’L-Ergotioneina fos designada com a medicament orfe per al tractament de la cistinúria per l’Agència Europea del Medicament (EMA). Amb la publicació dels resultats definitius, l’equip de la Dra. Nunes aporta més evidència sobre el potencial d’aquest antioxidant per prevenir la formació de càlculs de cistina per poder iniciar un assaig clínic per validar-los.
L’estudi ha estat finançat per l’Institut de Salut Carlos III i la Fundació Marató de TV3.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).