Un nombre significatiu de casos d’infertilitat en homes són causats per defectes morfològics dels espermatozoides que acaben afectant la capacitat de fecundació. Una d’aquestes afeccions és la globozoospèrmia, caracteritzada per la forma excessivament arrodonida dels caps dels espermatozoides a causa de l’absència d’acrosoma, i que representa un 0,1% de tots els casos d’infertilitat masculina. Tot i que la reproducció assistida permet a moltes parelles amb problemes de fertilitat poder concebre, és important conèixer els factors genètics responsables per millorar el resultat del tractament de reproducció i determinar el risc de la futura descendència.
Ara un grup d’investigadors de la Fundació Puigvert (Dr. Lluís Bassas i Dra. Olga López-Rodrigo) i la Universitat de Granada (Dra. Lara Bossini-Castillo i Dr. David Carmona), liderats per l’equip de l’IDIBELL de la Dra. Sara Larriba mostren la utilitat dels estudis d’associació del genoma complet (GWAS) a partir de dades de genotipat a gran escala com una estratègia beneficiosa per identificar la causa molecular de la globozoospèrmia en dos germans d’una família no consanguínia.
Aquest estudi genètic ha permès identificar el primer cas, en pacients globozoospèrmics d’heterozigosi composta per a dues mutacions diferents del gen DPY19L2. És a dir, que aquests pacients presenten els dos al·lels del gen alterats per mutacions diferents. Això suggereix que mutacions a DPY19L2 podrien ser les responsables dels casos de globozoospèrmia en famílies no consanguínies dels quals encara no se’n coneix la causa molecular.
La Dra. Sara Larriba, investigadora principal del grup de recerca en genètica molecular humana de l’IDIBELL i líder del treball conclou: “La tècnica de genotipat-GWAS podria resultar una alternativa molt més rendible en comparació amb la seqüenciació completa del genoma, sobretot per a aquelles variants patogèniques que la seqüenciació completa no pot detectar com les relacionades amb les duplicacions segmentàries o els pseudogens, com succeeix al gen DPY19L2“. Aquesta estratègia pot ser aplicada en contextos similars a l’estudi genètic de famílies afectades amb altres malalties congènites.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).