Les mutacions en el gen BRCA1 s’hereten de pares a fills i confereixen un alt risc de patir càncer de mama i ovari. Una de cada 1000 persones són portadores de mutacions en aquest gen, i entre el 45 i 85% de les dones portadores desenvoluparan un tumor de mama abans dels 80 anys. Els factors que determinen desenvolupar o no el càncer posseint la mateixa mutació són encara desconeguts, el que dificulta la presa de decisions. Ara un estudi de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) desvetlla els mecanismes moleculars i cel·lulars que determinen que dues dones amb la mateixa mutació BRCA1 presentin riscos de càncer diferents.
A més, l’article publicat a la revista Nature Communications identifica les molècules responsables de fer augmentar el risc de càncer en dones que ja presenten mutacions en BRCA1, possibles dianes terapèutiques per prevenir l’aparició dels tumors. Fins ara, les estratègies de prevenció que segueixen les dones amb mutacions al gen BRCA1 es limiten a mamografies freqüents i/o mastectomies preventives.
El Dr. Miquel Àngel Pujana, cap del grup de recerca de Càncer de Mama de l’IDIBELL i de l’Institut Català d’Oncologia, i líder del projecte, afirma: “Conèixer la base biològica de l’increment del risc de càncer de mama familiar per mutacions del gen BRCA1 es fonamental per avançar cap a una prevenció personalitzada. La identificació de molècules involucrades en el origen dels tumors induïts per mutacions de BRCA1 ens podria permetre aplicar teràpies dirigides per evitar el desenvolupament d’aquest tipus de càncer”.
La sobreexpressió del gen HMMR augmenta el risc de càncer en dones portadores de mutacions en el gen BRCA1
L’anàlisi de dades genètiques de més de 130.000 dones afectades de càncer de mama, conjuntament amb estudis amb models de ratolins, han permès identificar la sobreexpressió del gen HMMR com a factor de risc. La sobreexpressió de HMMR en combinació amb la mutació de BRCA1 altera la correcta divisió cel·lular i indueix senyals proinflamatòries que acaben provocant el desenvolupament de tumors.
La Dra. Francesca Mateo, primera autora del treball i investigadora de l’IDIBELL i de l’Institut Català d’Oncologia, apunta que ja existeixen fàrmacs aprovats per a altres malalties que actuen sobre els senyals proinflamatoris cancerígens trobats. “Seria esperable poder desenvolupar estratègies preventives més eficaces i segures que les actuals a través del tractament amb aquests fàrmacs a les dones amb mutacions en BRCA1 i amb sobreexpressió de HMMR“, comenta la Dra. Mateo.
Finançament i col·laboracions
L’estudi s’ha portat a terme gràcies a la col·laboració de les associacions de pacients: Asociación de Mujeres Afectadas de Cáncer de Mama (DACMA), GINKGO Apac del Berguedà, Viladecans Contra el Càncer i “Toca-te-les” de Cornellà.
El treball ha estat coliderat pel Dr. Christopher A. Maxwell de la Universitat de British Columbia de Canadà, i el Dr. Miquel Àngel Pujana, de l’IDIBELL i de l’Institut Català d’Oncologia. A més ha comptat amb la participació d’experts i expertes en diferents àrees de recerca de l’IDIBELL, Institut Català Oncologia i d’altres institucions internacionals.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).