Metges i investigadors de l’IDIBELL, l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i l’Hospital del Mar, coordinats per aquestes dues últimes institucions, han identificat la presència d’un biomarcador de l’ELA en la dermis dels malalts. Es tracta de la presència d’una determinada proteïna, TDP-43, fora del nucli de les cèl·lules de la pell dels pacients. La presència a la pell d’un nombre elevat de cèl·lules amb aquesta anormalitat permet predir amb una gran fiabilitat si el pacient pateix o no la malaltia, més enllà de la seva progressió.
Aquesta recerca, publicada a la revista Cells, ha analitzat mostres de la pell de pacients amb aquesta malaltia de l’Hospital Universitari de Bellvitge i de l’Hospital del Mar. Els resultats s’han comparat amb les d’altres deu persones sanes i amb les de deu persones amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori. S’ha estudiat la presència de la proteïna TDP-43, que es troba a totes les cèl·lules del cos i que és bàsica per al desenvolupament de les seves funcions, al citoplasma de les cèl·lules de la pell, és a dir, fora del nucli cel·lular. Ja és conegut que la seva presència a les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.
Més habitual en pacients amb ELA
Els investigadors van poder comprovar com la proteïna TDP-43 també havia abandonat el nucli cel·lular a un nombre important de les cèl·lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gràcies a biòpsies del teixit. No passava el mateix amb les mostres de les persones dels grups de control. A les capes de la dermis analitzades, els malalts amb ELA presentaven més fibroblasts amb aquesta marca de la malaltia que normalment es veu a la medul·la espinal i al còrtex motor, que no pas els membres dels grups de control sans i amb altres patologies. A la vegada, es van prendre mostres dels pacients amb ELA un any després, certificant que aquesta situació es continuava produint en la mateixa magnitud, de forma independent a l’evolució i progressió de la malaltia.
En concret, aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis (en el 24,1% d’elles) en el cas de persones amb ELA, mentre que gairebé no es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives. Tal com expliquen els investigadors, “ara tenim un biomarcador, que funciona com l’empremta de la malaltia al sistema nerviós, i hem comprovat que també el trobem a la pell. A més, el podem quantificar i utilitzar per emetre un diagnòstic en determinats casos”. Afeigexen que “és probable que aquest marcador, en estadis presimptomàtics, abans de tenir manifestacions motores inicials, ja pugui estar present, d’aquí la seva rellevància diagnòstica”.
En aquests moments és una eina que pot ajudar en els casos de diagnòstic difícil o en aquelles persones amb antecedents familiars d’ELA i que presentin mutacions als gens que els predisposin a desenvolupar la malaltia. En tot cas, caldran nous estudis, amb més pacients, per certificar que aquest nou marcador es pot utilitzar per avançar en el diagnòstic de la malaltia.
Text adaptat de la UAB: enllaç
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).