Un compost natural amb propietats antioxidants, la L-ergotioneina, ha estat designat com a medicament orfe per al tractament de la cistinúria per l’Agència Europea de Medicaments (EMA). Els estudis realitzats han demostrat en un model murí d’aquesta malaltia rara que la L-ergotioneina podria prevenir la formació de les pedres de cistina en el ronyó i les vies urinàries característiques d’aquesta patologia o retardar la seva aparició.
La investigació que ha possibilitat arribar a la designació de medicament orfe per a aquesta molècula, ha estat desenvolupada pel grup de recerca en Genètica Molecular Humana liderat per la Dra. Virginia Nunes, investigadora de l’IDIBELL i de la Universitat de Barcelona, juntament amb el Dr. Miguel López de Heredia de el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) des d’on s’ha promogut la petició.
La cistinúria és una malaltia genètica hereditària que afecta 1 de cada 7.000 persones. Es caracteritza per l’aparició recurrent de pedres de cistina en les vies urinàries i ronyó durant tota la vida del pacient, el que provoca un deteriorament de la seva qualitat de vida.
Els tractaments preventius actuals són en molts casos complexos, poc efectius i tenen efectes adversos, el que provoca que molts afectats els abandonin. Per tot això, els pacients passen per freqüents processos quirúrgics per extreure les pedres que es formen.
La L-ergotioneina és un compost natural amb propietats antioxidants identificat fa 100 anys que, a diferència dels tractaments actuals contra la malaltia, mostra una baixa toxicitat, el que podria permetre el tractament crònic dels pacients amb cistinúria. En els models murins utilitzats pels investigadors, l’administració d’aquest compost ha reduït la formació de pedres de manera segura i eficaç.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).