L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha rebut més d’1,5 milions d’euros de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio 2019 per a finançar 10 projectes d’investigació en malalties minoritàries. L’edició de La Marató de 2019 ha permès finançar, durant els pròxims 3 anys, fins a 41 projectes de recerca biomèdica d’excel·lència per aconseguir proves per detectar aquestes malalties en el moment de néixer, fer disminuir el temps de diagnòstic i disposar de tractaments eficients, adequats i segurs, amb l’objectiu de millorar la qualitat i l’esperança de vida de les persones que hi conviuen.
En l’edició del 2019 es van presentar 228 projectes que han estat revisats per 190 científics internacionals experts en malalties minoritàries. El procés de selecció ha estat coordinat per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya i pel Departament de Salut, que han valorat la qualitat, la metodologia, la rellevància científica, sanitària i social, el valor innovador i la viabilitat.
Els projectes de l’IDIBELL de La Marató 2019
L’IDIBELL ha estat un dels centres amb més projectes finançats, fins a 10, dels quals en lidera 7, i participa en 3 projectes més com a col·laborador.
Entre els projectes centrats en la recerca de noves teràpies per a les malalties minoritàries el Dr. Francisco Javier Narváez lidera un projecte que pretén millorar la classificació dels pacients amb esclerodèrmia per tal de tractar millor la malaltia. Per altra banda, l’equip de la Dra. Virgina Nunes i l’equip del Dr. Miquel Angel Pujana cercaran noves teràpies i biomarcadors per la cistinúria, una afecció renal en la qual s’acumulen pedres de cistina al ronyó i la bufeta, i la linfangioleiomiomatosi, una malaltia pulmonar poc freqüent que es caracteritza per la destrucció tissular progressiva d’aquest òrgan, respectivament. Per la seva banda, la Dra. Antonella Consiglio participarà en un projecte per desenvolupar tractaments personalitzats en malalties genètiques rares causants de parkinsonisme pediàtric.
La recerca de nous biomarcadors que permetin fer un diagnòstic precoç d’aquest tipus de malalties també és un aspecte crític per poder abordar-les amb més eficàcia. L’equip de la Dra. Marta Pineda planeja caracteritzar els esdeveniments moleculars inicials de la carcinogènesi associada a una síndrome de predisposició a càncer pediàtric (síndrome de deficiència constitucional de reparació d’errors d’aparellament), per millorar-ne el seguiment i prevenció. Paral·lelament, la Dra. Alessandra Giorgetti participarà en un projecte que buscarà noves estratègies per a identificar marcadors genètics d’un tipus de leucèmia infantil hereditària. Finalment, l’equip de la Dra. Ariadna Padró formarà part d’una xarxa interhospitalària catalana que estudiarà variants genètiques per a la detecció de malalties minoritàries.
Així mateix, l’equip del Dr. Carlos Casasnovas buscarà noves causes genètiques de trastorns de moviment hereditaris. Per la seva banda, la Dra. Barbara Rivera estudiarà el mecanisme pel qual els defectes hereditaris de la maquinària de producció d’ARN regulador causen nòduls indolents i càncers agressius de tiroides, el què ajudarà a la classificació i tractament de pacients en risc. I per acabar, el Dr. Joan Torras intentarà desxifrar els mecanismes d’autoimmunitat de la nefropatia membranosa primària, una afecció renal que comporta l’engrossiment de la membrana basal dels capil·lars del glomèrul el que comporta una mala filtració de les proteïnes.