La recerca sobre la síndrome DICER1 fa un pas endavant a Europa amb la creació de DICER1 Europe, el primer grup de pacients i famílies dedicat a aquesta malaltia hereditària minoritària que, a data d’avui, registra tan sols 2.009 casos documentats a nivell mundial. La nova entitat neix amb la voluntat de connectar les famílies afectades, millorar l’accés a informació especialitzada i contribuir activament a la investigació sobre els tumors associats a aquesta síndrome.

Un dels aspectes diferencials del projecte és la seva estreta vinculació amb l’equip liderat per la investigadora Bárbara Rivera, el Rare Tumors Lab de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), que s’ha consolidat com un dels grups de referència a Europa en l’estudi de la síndrome DICER1 i altres síndromes hereditàries minoritàries de predisposició al càncer.

La iniciativa està impulsada per famílies afectades per la síndrome, entre elles la de Carlos Morillo, coordinador de DICER1 Europe i pare d’una pacient, que des de fa anys treballa per donar visibilitat a la malaltia i promoure noves oportunitats de recerca. Ara, amb la creació de DICER1 Europe, aquest compromís es transforma en una estructura estable que permetrà enfortir els vincles entre pacients, professionals sanitaris i investigadors. “Hem decidit organitzar-nos per no estar sols, i aconseguir que totes les famílies afectades puguem connectar i trobar-nos amb qui ha passat per experiències similars. A més, estar en contacte directe amb els especialistes que entenen aquesta condició, com l’equip de la Bárbara, marca una diferència real per a nosaltres”, apunta Morillo.

Una síndrome molt poc freqüent amb tumors també excepcionals

La síndrome DICER1 és una síndrome hereditària minoritària causada per mutacions al gen DICER1. Les persones amb la mutació tenen un risc més elevat de desenvolupar diversos tipus de tumors, alguns dels quals són extraordinàriament infreqüents en la població general -fins i tot, gairebé exclusius de les persones portadores de mutacions a DICER1-. Aquests tumors poden afectar òrgans com els pulmons, la tiroides, el cervell o el sistema reproductor.

Afortunadament, la majoria de tumors són benignes i s’estima que més de la meitat de les persones afectades no desenvoluparan problemes mèdics al llarg de la vida. Tot i així, precisament la baixa freqüència dels tumors associats, sumada a la dispersió dels casos, converteix la síndrome de DICER1 en un gran repte per a la investigació en què, com passa amb moltes altres patologies minoritàries, l’obtenció de dades suficients per avançar en el coneixement de la malaltia i donar respostes als pacients és el principal coll d’ampolla.

Això posa de manifest la importància de crear xarxes internacionals de pacients i professionals com la que està naixent, que ja posa fil a l’agulla per resoldre aquest primer entrebanc: una de les prioritats de la nova associació europea serà impulsar la creació d’un registre europeu de pacients, clau per identificar nous casos, millorar el seguiment clínic i facilitar futurs estudis d’investigació multicèntrics.

Un pol europeu de coneixement sobre DICER1, liderat per l’IDIBELL

Per a l’equip de la Dra. Rivera, aquesta nova col·laboració representa una oportunitat única per reforçar una línia de recerca que s’ha convertit en una de les més sòlides del continent en aquest àmbit. Des del 2020, el grup ha contribuït de manera significativa a la recerca de la síndrome i la caracterització genètica dels tumors associats, impulsant, entre altres, 7 projectes competitius pioners -4 enfocats exclusivament en la síndrome, i 3 específicament en els tumors d’ovari associats a DICER1-, dues tesis doctorals en DICER1 i una vintena de publicacions destinades a comprendre millor els mecanismes moleculars que hi ha darrere d’aquesta síndrome.

La col·laboració s’emmarca dins de REMMA Bellvitge, el programa de recerca dedicat a les malalties minoritàries impulsat per l’IDIBELL en el Campus Salut Bellvitge. Gràcies a un model que integra assistència clínica, diagnòstic genètic i investigació especialitzada, REMMA posa l’accent en aquelles patologies que, precisament per ser minoritàries, necessiten una atenció major. El Rare Tumors Lab liderat per Bárbara Rivera és un exemple d’aquest enfocament, amb una trajectòria reconeguda en l’estudi molecular dels tumors d’aquestes síndromes (i el perquè malignitzen), i en la comprensió de síndromes hereditàries extremadament poc freqüents.

La col·laboració amb DICER1 Europe reforça aquesta aposta i situa l’IDIBELL com un dels principals centres de recerca europeus des d’on s’està construint una xarxa internacional de coneixement al voltant de la síndrome DICER1.

Del suport a la investigació a la mobilització social

La posada en marxa del DICER1 Europe arriba pocs dies després d’una nova mostra del compromís de les famílies amb la investigació. El passat cap de setmana, l’Associació Solidària Sosciathlon va reunir prop de 1.900 participants i va aconseguir recaptar més de 40.000 euros, part dels quals donaran suport als projectes de recerca sobre tumors associats a DICER1 que desenvolupa l’equip de la Bárbara Rivera a l’IDIBELL.

Aquest suport ciutadà, sumat a la creació de DICER1 Europe, consolida una aliança entre pacients, societat civil i investigadors, que aspira a accelerar els avenços en el coneixement de la malaltia i a millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.

IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).