Valentín Urbina havia tingut sempre una vida molt activa. Li agradava anar d’excursió, a la muntanya i nedar, fins que va començar a veure que alguna cosa no anava bé: li queia un got de la mà, queia a terra, i cada vegada li costava més moure’s. El juny de 2021 va rebre el diagnòstic: tenia ELA, esclerosi lateral amiotròfica, una malaltia neurodegenerativa que afecta les neurones motores i acaba comprometent funcions essencials com caminar, parlar, empassar o respirar, comportant una dependència cada vegada més important. En el cas del Valentín, la progressió ha estat lenta. A dia d’avui encara pot parlar i moure una mica les mans, però necessita suport per a les activitats bàsiques com menjar, canviar-se o anar al lavabo. Tal com explica ell mateix, “tot i que al principi estàs bé, a poc a poc, la malaltia es va apoderant de tu i et va tancant en el teu propi cos”. En altres pacients, la pèrdua de mobilitat total arriba molt abans.
Cada pacient amb ELA segueix una evolució única, però sovint la malaltia progressa en pocs anys. És una malaltia minoritària —afecta aproximadament 1 de cada 20.000 persones— i no té cura, només tractaments que ajuden a frenar-ne la progressió. Dins del programa de recerca en malalties minoritàries de l’adult de Bellvitge, REMMA Bellvitge, l’equip liderat per la Dra. Mònica Povedano fa anys que investiga per donar resposta als pacients amb ELA.
La recerca que acompanya
Al Valentín, aquesta malaltia li ha canviat profundament la vida quotidiana, però no la manera d’afrontar-la: s’ho pren amb calma i amb una actitud positiva que, segons diu, fins i tot anima moltes de les persones del seu entorn. També es mostra profundament agraït a Bellvitge perquè, des del primer moment, s’ha sentit recolzat, escoltat i ben informat.
Com que l’ELA encara no té cura, l’acompanyament i el seguiment són l’essència de l’atenció mèdica. El seu seguiment es fa aproximadament cada tres mesos i inclou diferents professionals segons les seves necessitats: neuròlegs, fisioterapeutes, pneumòlegs, logopedes, nutricionistes… I també perfils externs com els assistents socials, en aquest cas de la mà de la Fundació Miquel Valls. El seguiment del Valentín el lidera principalment el Dr. Raul Dominguez, neuròleg i investigador a Bellvitge, i gràcies a la col·laboració entre tots els perfils es pot abordar la malaltia de manera integral i personalitzada, tot acompanyant el pacient mentre s’impulsa la recerca.
Aquest és el focus de REMMA Bellvitge: la connexió entre l’experiència clínica i la recerca. L’equip de motoneurona forma part del grup d’investigació en malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL, que compta també amb un laboratori des d’on desenvolupar projectes experimentals que donin resposta a preguntes sorgides de la pràctica assistencial.
Participar en la recerca per ajudar altres pacients
“Per avançar en el coneixement de l’ELA i canviar el futur dels pacients és importantíssim el treball col·laboratiu entre els clínics, els investigadors de laboratori i els pacients”, tal com explica la Dra. Povedano, investigadora principal en malalties neurològiques a l’IDIBELL. Actualment, la recerca en ELA avança cap a una medicina de precisió, amb eines de pronòstic i teràpies que tinguin en compte les característiques úniques de cada pacient. Una de les línies de recerca se centra precisament en la identificació de biomarcadors que ajudin a predir millor l’evolució dels pacients i personalitzar-ne l’abordatge. Per fer-ho, calen equips especialitzats i interprofessionals que cobreixin una gran part de la població, atenguin la gran diversitat de manifestacions de la malaltia entre els diferents pacients, i puguin fer-hi recerca de qualitat. La cobertura poblacional de Bellvitge, sumada a la presència de laboratoris de neurociències al mateix Campus, potencia una recerca amb ressò nacional i internacional.
En malalties minoritàries com l’ELA, la participació dels pacients és especialment essencial. Per entendre millor com comença i com evoluciona la malaltia, cal fer un seguiment longitudinal, recollir dades clíniques i també mostres biològiques cedides de forma voluntària. En aquest sentit, el Valentín també viu la seva relació amb Bellvitge com una manera de contribuir a la recerca i de donar sentit a la seva situació. Ell mateix explica que ha “cedit les meves dades i mostres perquè puguin investigar i posar llum a aquesta malaltia, per així aconseguir identificar per què apareix”. La seva experiència pot servir per ajudar als pacients d’avui i de demà.
Tot i que els resultats encara són limitats, el coneixement acumulat permet avançar en la identificació de dianes terapèutiques i en la participació en assajos clínics, sempre amb l’objectiu d’oferir opcions més adequades a cada pacient.
Investiguem en plural reptes singulars
L’ELA és una de les més de 400 malalties minoritàries de l’adult que investiga REMMA Bellvitge, el programa impulsat per l’IDIBELL al Campus Salut Bellvitge i el primer de l’Estat especialitzat en aquestes patologies. Bellvitge és referent en malalties minoritàries de l’adult gràcies a la concentració d’experteses necessària, la coordinació entre diverses disciplines, l’àmplia cobertura territorial i la combinació de clínica i laboratori en un mateix Campus. En aquestes patologies, cada cas és un repte complex i únic que només es pot abordar amb una visió diversa i integral. Per accelerar el diagnòstic, descobrir tractaments i acompanyar millor els pacients, a REMMA Bellvitge investiguem en plural reptes singulars.