L’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han identificat una alteració cromosòmica recurrent fins ara no descrita que explica casos de telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT), també coneguda com a malaltia de Rendu-Osler. La troballa permet donar resposta a famílies que feia anys que convivien amb la malaltia sense conèixer-ne la causa genètica.

La malaltia de Rendu-Osler és una malaltia minoritària vascular hereditària que pot provocar sagnats nasals diaris, anèmia crònica i malformacions vasculars als pulmons, el fetge o el cervell que poden comportar complicacions potencialment greus.

La investigació, publicada a la revista European Journal of Internal Medicine, ha estat liderada per professionals de la Unitat d’HHT de l’Hospital Universitari de Bellvitge, la més gran de l’Estat, amb prop de 500 persones ateses, en col·laboració amb professionals de l’Hospital Clínic de Barcelona.

Per què és important conèixer la causa genètica?

Quan una persona té la malaltia de Rendu-Osler, identificar la causa genètica permet estudiar altres membres de la família que podrien haver-la heretat encara que no presentin símptomes evidents. Això facilita la detecció precoç de possibles complicacions i permet iniciar un seguiment mèdic adequat abans que apareguin problemes de salut.

«Per a moltes famílies, posar nom a la causa genètica de la malaltia significa acabar amb anys d’incertesa. A més, ens permet identificar familiars en risc i actuar abans que apareguin complicacions potencialment greus», explica Anna Esteve-Garcia, assessora genètica de l’Hospital Universitari de Bellvitge, investigadora de l’IDIBELL i primera autora de l’estudi.

En una malaltia hereditària com la HHT, detectar precoçment les persones afectades permet realitzar estudis específics per identificar malformacions vasculars als pulmons, el fetge o el cervell abans que provoquin complicacions greus.

Una pista inesperada: els antecedents d’avortaments de repetició

La majoria de persones amb malaltia de Rendu-Osler tenen una alteració genètica coneguda. Tanmateix, entre un 15% i un 20% continuen sense saber quina alteració genètica és la responsable de la seva malaltia.

Aquest era el cas de les quatre famílies incloses en l’estudi. Tot i complir els criteris clínics internacionals de diagnòstic, les anàlisis genètiques efectuades durant anys no havien permès identificar-ne la causa. Un element va cridar especialment l’atenció de l’equip investigador: totes les famílies compartien antecedents d’avortaments de repetició.

Aquesta observació va portar els professionals a revisar estudis cromosòmics previs i aprofundir en l’anàlisi genètica dels casos. La investigació va acabar identificant una alteració cromosòmica recurrent que afectava els cromosomes 9 i 12 i alterava el funcionament del gen ACVRL1, un dels principals gens relacionats amb la malaltia de Rendu-Osler.

La particularitat d’aquesta alteració és que pot passar desapercebuda amb les estratègies habituals de seqüenciació de l’exoma, una de les eines més utilitzades actualment per diagnosticar malalties hereditàries.

«La troballa posa de manifest la importància d’incorporar noves estratègies d’anàlisi, ja que determinades variants patològiques poden passar desapercebudes amb les tècniques de seqüenciació habituals. A partir d’aquests casos, hem incorporat eines d’anàlisi que faciliten la detecció d’aquesta translocació a partir de dades d’exoma complet, ampliant així el rendiment diagnòstic d’una prova que ja forma part de la pràctica clínica habitual i  augmentant la capacitat diagnòstica en malalties minoritàries complexes», destaca la Dra. Ariadna Padró-Miquel, especialista de l’Àrea de Genètica Molecular del Laboratori Clínic de l’Hospital Universitari de Bellvitge i autora sènior de l’estudi.

Bellvitge, referent internacional en la malaltia de Rendu-Osler

Aquesta troballa consolida una línia de recerca que en els darrers mesos ha situat Bellvitge entre els centres internacionals de referència en la malaltia de Rendu-Osler.

A finals de 2025, professionals de la mateixa unitat van participar en l’estudi publicat a The New England Journal of Medicine que va demostrar l’eficàcia del primer tractament desenvolupat específicament per a aquesta malaltia.

“En pocs mesos hem contribuït a dos avenços molt rellevants per a la comunitat internacional de persones amb HHT: la demostració del primer tractament específic de la malaltia i ara la identificació d’un nou mecanisme genètic. Això reflecteix la fortalesa d’un model multidisciplinari que integra assistència, diagnòstic i recerca, així com el paper del programa REMMA de l’IDIBELL per transformar la recerca en beneficis reals per a les persones amb malalties minoritàries”, assenyala el Dr. Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari de Bellvitge, responsable de la Unitat d’HHT i cap del grup de Malalties Sistèmiques, Vasculars i Envelliment de l’IDIBELL.

“En malalties minoritàries com l’HHT, arribar al diagnòstic correcte no és només una qüestió de coneixement científic. Pot canviar el seguiment mèdic d’una família sencera i permetre detectar persones afectades abans que desenvolupin complicacions”, afegeix el Dr. Riera-Mestre.

Aquesta nova troballa amplia el coneixement sobre les causes genètiques de la malaltia de Rendu-Osler i obre la porta a diagnosticar casos que fins ara no tenien una explicació genètica.

Sobre l’Hospital Universitari de Bellvitge 

L’Hospital de Bellvitge és un hospital públic, universitari, investigador i innovador. Amb més de 5.200 professionals experts i compromesos, és l’hospital de proximitat dels ciutadans de l’Hospitalet i el Prat de Llobregat i centre de referència de màxima complexitat per a 2 milions de persones, tot l’eix sud de Catalunya. És el centre sanitari català que més cirurgia complexa fa, especialment cirurgia oncològica, i forma part del Campus Salut Bellvitge, reconegut per l’Organisation of European Cancer Institutes (OECI) com a Comprehensive Cancer Centre per la seva excel·lència en assistència, recerca i docència en càncer. Integra en els projectes l’orientació a la millora de l’experiència del pacient i el treball en xarxa amb l’atenció primària i els centres hospitalaris de l’entorn. Orientat a la medicina personalitzada, disposa de les millors eines de diagnòstic genètic i d’imatge per al càncer i les malalties minoritàries, que es complementen amb el Centre d’Alta Precisió Diagnòstica, que compta amb el primer PET/Ressonància Magnètica de la xarxa assistencial d’Espanya. Registra anualment unes 26.000 intervencions de cirurgia major; 39.000 altes; 400.000 visites ambulatòries i unes 100.000 proves diagnòstiques.

Sobre l’IDIBELL

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l’Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat. IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).