El càncer hereditari explica entre el 5 i el 10% dels càncers a Catalunya i al món. Els pacients amb síndrome de càncer hereditari tenen variants en el seu genoma que eleven la seva susceptibilitat a desenvolupar càncer en edats més primerenques i amb major probabilitat de recurrència. Aquestes variants són heretables i identificar-les és d’enorme valor per als pacients: permet millorar la prevenció i el tractament de la malaltia i augmentar la supervivència i qualitat de vida dels pacients i familiars portadors de la variant.

Precisament, a l’Institut Català d’Oncologia, el Laboratori de Diagnòstic Molecular realitza el diagnòstic genètic de més de 3.000 pacients a l’any avaluant un conjunt de gens, anomenat panell, que se sap que predisposen al càncer. Aquest panell inclou gens com BRCA1 i BRCA2, que augmenten el risc de desenvolupar càncer de mama i d’ovari.

L’ús de la bioinformàtica en la identificació de variants genètiques

Un dels tipus de variants més rellevants a detectar en els pacients són les CNVs,  unes alteracions que modifiquen el nombre de còpies d’un fragment d’ADN. Són variants complexes i, per identificar-les, cal ser capaç de processar i interpretar grans quantitats d’informació genètica, normalment mitjançant tècniques bioinformàtiques avançades. Aquesta és la tasca del grup de recerca en Càncer Hereditari de l’IDIBELL i l’ICO: millorar la detecció de variacions genètiques i la seva interpretació, amb l’objectiu últim d’oferir un assessorament genètic adequat als pacients. Un cop identificades les variants, els experts en diagnòstic genètic poden interpretar la seva rellevància clínica i prendre les mesures adequades per tractar la malaltia a temps.

En aquest sentit, les investigadores i bioinformàtiques Elisabet Munté i Carla Roca, liderades pel Dr. José Marcos Moreno Cabrera, han avaluat exhaustivament les 12 eines bioinformàtiques disponibles actualment per detectar CNVs a partir de dades de panells de gens. Segons expliquen a l’estudi publicat a Briefings in Bioinformatics, les dues eines amb millor capacitat de detecció de CNVs són ClinCNV i GATK-gCNV, sent la segona especialment eficaç per a detectar aquestes variants.

L’estudi en qüestió ha comptat amb la participació d’altres hospitals i centres de recerca destacats del territori, com ara la Universitat de Barcelona, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Càncer (CIBERONC) de l’Institut de Salut Carlos III, o l’Hospital Germans Trias i Pujol i l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) adjunt.

Una guia oberta per a optimitzar el diagnòstic de CNVs

A més, les investigadores també han avaluat el comportament de les eines modificant els seus paràmetres i han publicat els resultats a través de 436 gràfiques perquè serveixin  de guia per altres investigadors que vulguin utilitzar-les. Totes aquestes dades, recollides a l’article publicat, estan disponibles en accés obert i són de gran valor pels laboratoris de diagnòstic genètic de tot el món, ja que proporcionen una guia fiable per escollir les millors eines bioinformàtiques per a la detecció de CNVs i ajustar-les correctament.

Aquests estudis comparatius són essencials per estandarditzar la detecció de CNVs en entorns clínics, especialment en unitats de diagnòstic on l’anàlisi de panells és la pràctica habitual. Millorar la identificació d’aquestes variants significa reduir diagnòstics erronis, augmentar la detecció precoç i, en definitiva, optimitzar les estratègies de prevenció i tractament del càncer hereditari.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.

IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).