La revista científica d’alt impacte Nature Genetics ha publicat aquest dimarts l’estudi amb la major mostra de pacients afectats per trastorn obsessiu compulsiu (TOC) mai analitzada, la qual ha permès identificar múltiples variants de l’ADN que podrien ajudar a predir quines persones tenen un major risc de desenvolupar la malaltia i quins són els millors tractaments per afrontar-la.
L’estudi representa un avenç substancial en la identificació de loci (ubicacions específiques dels cromosomes) de risc genètic, amb variants d’ADN que s’associen amb una major susceptibilitat de presentar el TOC. Els investigadors han detectat 30 loci independents, amb 25 gens en aquests loci, que contribueixen significativament al risc de desenvolupar la malaltia.
L’estudi, en el que han participat més de 200 investigadors de tot el món, és la culminació de dues dècades d’esforç col·laboratiu, que ha permès reclutar una mostra de 53.600 persones afectades per TOC i més de 2 milions de controls sans.
Investigadors de l’IDIBELL i l’Hospital de Bellvitge, integrats en el Consorci Internacional de Genòmica Psiquiàtrica (Psychiatric Genomics Consortium, PGC), han participat en l’estudi incloent-hi mostres de més de 700 pacients diagnosticats i tractats en el programa de TOC de l’hospital en els darrers 20 anys.
La genòmica aclareix la complexitat del TOC
El TOC és una malaltia que afecta al 2-3% de la població i que s’inicia en etapes primerenques de la vida, condicionant sovint un deteriorament funcional greu de qui el pateix en tots els àmbits vitals (familiar, acadèmic, laboral i social). Es caracteritza per la presència d’obsessions (pensaments, imatges o impulsos intrusius, involuntaris i repetitius, que generen malestar) i compulsions (conductes manifestes o mentals orientades a reduir aquest malestar). Els actuals tractaments comprenen diferents combinacions de fàrmacs i teràpia cognitiva-conductual, així com tècniques de neuromodulació en les formes greus i refractàries.
Ara, amb les noves dades que aporta l’estudi, es pot configurar una perspectiva més àmplia del què és el TOC. En aquest sentit, la Dra. Maria del Pino Alonso, investigadora principal del grup de recerca en Psiquiatria i salut mental de l’IDIBELL i cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital de Bellvitge, que ha participat en el projecte, destaca que les troballes de l’estudi “confirmen que el TOC no és una malaltia causada per un únic gen o alteració d’una única regió cerebral, sinó una malaltia en la qual intervenen centenars o milers de gens i circuits cerebrals complexes, la interacció dels quals contribueix al desenvolupament de la malaltia”.
De fet, gràcies a l’anàlisi que s’ha fet de la relació entre l’expressió i la funció de múltiples gens i el risc de patir TOC, s’han pogut detectar fins a 25 d’aquests gens distribuïts en 30 regions del genoma implicats en la malaltia. La Dra. Alonso assenyala que aquests gens s’expressen especialment en certes neurones i àrees del cervell relacionades amb la presa de decisions, la memòria i funcions cognitives d’ordre superior. Així, el risc de patir TOC, segons l’estudi, s’associa entre d’altres a algunes variants genètiques expressades en neurones riques en receptors de la dopamina a l’hipocamp i les regions corticals.
Relació amb altres trastorns i futures investigacions
L’estudi evidencia també que el TOC és una malaltia genèticament relacionada amb altres trastorns mentals com la síndrome de Tourette (un trastorn per tics motors i fònics), l’anorèxia nerviosa, l’ansietat i la depressió.
Els resultats de l’estudi són importants, conclou la Dra. Alonso, perquè “ens ajuden a entendre la complexitat del TOC, una malaltia fruit de la interacció entre factors de risc genètics i factors ambientals, com per exemple els hormonals, per a la qual no tenim encara un tractament curatiu. Entendre com s’expressen els gens de risc en certes regions cerebrals, ens pot ajudar a desenvolupar nous tractament més eficaços i fins i tot a implementar estratègies de prevenció en poblacions amb alt risc de desenvolupar TOC”.
Els propers passos en aquest àmbit de recerca s’orientaran a detectar gens addicionals associats al risc de patir TOC i a aprofundir en el coneixement sobre el risc genètic compartit del TOC amb altres trastorns neurològics i psiquiàtrics.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).