La leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC) és una malaltia infantil minoritària que afecta principalment la substància blanca del cervell. Entre altres símptomes, es caracteritza per macrocefàlia, incapacitat per coordinar moviments motors, i epilèpsia. Més del 75 % dels casos diagnosticats són deguts a mutacions en el gen MLC1, que codifica una proteïna situada a la membrana dels astròcits, un tipus de cèl·lules cerebrals. Aquesta proteïna és fonamental per a la regulació de l’aigua i els ions presents al cervell, però encara no es coneix bé com funciona.
En aquesta recerca, l’equip coordinat per la Dra. Assumpció Bosch, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular i de l’Institut de Neurociències de la UAB (INc-UAB), en col·laboració amb investigadors del grup de recerca de Fisiologia i patologia de la relació funcional glia-neurona de l’IDIBELL liderat per Dr. Raúl Estévez, ha administrat en models animals de la malaltia un vector viral amb el gen MLC1 sa amb l’objectiu de recuperar l’activitat correcta de la proteïna. Els resultats han demostrat la idoneïtat del tractament, ja que l’expressió del gen s’ha mantingut al cervell durant un any, normalitzant les alteracions fisiològiques cerebrals i revertint els problemes motors dels ratolins tractats.
L’estudi, publicat a la revista Molecular Therapy, representa “un avenç important, ja que suggereix que la teràpia gènica podria ser efectiva fins i tot en fases avançades de la malaltia”, explica Alejandro Brao, investigador del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular i de l’INc-UAB, i primer autor de l’article.
“Els propers passos seran identificar el millor vector de teràpia gènica per a la seva aplicació clínica, determinar la dosi mínima necessària i dur a terme els estudis de bioseguretat i biodistribució en models animals més grans”, afegeix la Dra. Assumpció Bosch, coordinadora de l’estudi.
Els resultats de la recerca no només podrien obrir noves vies per al tractament de pacients amb MLC, sinó que també posen en relleu el potencial de la teràpia gènica per al tractament de malalties neurològiques rares mitjançant estratègies dirigides a restaurar l’expressió dels gens afectats.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).