Un equip d’investigadors/es del grup d’investigació en Càncer Hereditari de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del Programa de Càncer Hereditari (Laboratori de Diagnòstic Molecular i la Unitat de Consell Genètic) de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) ha publicat un estudi innovador que revalua els criteris diagnòstics de la síndrome del càncer hereditari relacionat amb el gen TP53. Les alteracions d’aquest gen són responsables d’una condició genètica caracteritzada per un alt risc de desenvolupar alguns tipus de tumors, com els de mama, els tumors cerebrals o els sarcomes, entre d’altres. De fet, els estudis de TP53 són habituals en dones joves diagnosticades amb càncer de mama.
Els resultats d’aquest estudi, publicat a la revista científica Genome Medicine, destaquen la importància d’una correcta interpretació de les variants d’aquest gen i evidencia que certes alteracions, identificades als estudis genètics, no són hereditàries ni estan relacionades amb la predisposició a patir un càncer. A més, aquesta investigació posa de manifest que els criteris actuals d’accés als estudis genètics no sempre es compleixen en els i les pacients portadores de les mutacions TP53.
Una revaluació que pot beneficiar substancialment als i les pacients amb alteracions al gen TP53
La recerca, que ha analitzat dades de més de 6.000 pacients, ha evidenciat que moltes persones portadores de variants patogèniques del gen TP53 poden no complir els criteris clínics actuals i això pot dificultar el seu diagnòstic i impedir un seguiment mèdic més dirigit. Així doncs, i gràcies a aquest estudi s’han proposat algunes millores en l’avaluació dels i les pacients amb sospita de càncer hereditari relacionat amb TP53, permetent així la detecció de portadors no identificats prèviament o l’ampliació de l’ús d’algunes proves genètiques per detectar algunes alteracions més complexes.
Per les primeres autores de l’estudi, Paula Rofes i Carmen Castillo, “aquest treball posa de manifest la importància de tenir en compte més casos i, sobretot, utilitzar criteris que reflecteixin la diversitat fenotípica del síndrome per tal de poder oferir diagnòstics més precisos”, i afegeixen “els avenços descrits a l’estudi podrien beneficiar una gran varietat de pacients, i les seves famílies, aportant informació més precisa i útil a la pràctica clínica”.
L’estudi subratlla la importància de continuar investigant sobre les bases genètiques del càncer i poder millorar els processos diagnòstics per oferir a cada pacient una atenció mèdica més personalitzada.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).