La malaltia de Huntington és un desordre neurodegeneratiu molt greu d’origen genètic que debuta en edat adulta, normalment al voltant dels 40 anys. En els afectats es produeix una degeneració neuronal progressiva i constant que s’acaba manifestant en una tríada d’afectacions motora, cognitiva i psiquiàtrica altament incapacitant. La causa genètica fa temps que és coneguda i es disposa d’un test que permet identificar-ne portadors abans de l’inici dels símptomes, però, malauradament, aquesta malaltia, ara per ara, no té cura.
L’efecte protector triple de la reserva cognitiva
Així i tot, la recerca biomèdica no s’atura. En aquesta línia, un equip d’investigadors del grup de Cognició i Plasticitat Cerebral de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona (UB), en col·laboració amb altres centres catalans, han descobert que un estil de vida intel·lectualment actiu o, en altres paraules, la reserva cognitiva, té un efecte protector en la progressió i severitat dels tres tipus de símptomes de la malaltia. Fa anys, el mateix grup havia dilucidat que aquest estil de vida proporcionava beneficis en la simptomatologia cognitiva, però en el nou estudi publicat a Scientific Reports demostren la transferència d’aquests efectes als altres dos dominis clínics dels pacients de Huntington: el motor i el psiquiàtric.
Per fer-ho, la investigadora predoctoral Audrey De Paepe i altres investigadors liderats per la Dra. Estela Camara van avaluar la reserva cognitiva d’un grup de pacients, a través de factors com el nivell d’educació, l’ocupació professional, els cursos acadèmics i musicals, el nombre d’idiomes, l’activitat lectora o la freqüència amb què es jugava a jocs intel·lectualment complexos com els escacs. Es va complementar aquesta informació amb proves de neuroimatge en relació amb l’activitat intel·lectual desenvolupada al llarg de la vida. També es van fer models per veure si hi havia diferències en els símptomes típics de la malaltia segons l’estil de vida cognitiu dels participants.
Una nova manera d’entendre la malaltia de Huntington
Com s’esperava, els resultats han corroborat que una major activitat mental al llarg de la vida és un factor protector de la neurodegeneració, i permet mantenir un bon estat cerebral durant més temps. En els afectats per Huntington, això sembla traduir-se en una aparició més tardana dels símptomes de deteriorament cognitiu, motor i psiquiàtric, possiblement degut a un menor dany cerebral. Probablement, això permetria entendre part de les diferències que s’havien trobat en la trajectòria clínica dels pacients d’aquesta malaltia.
Així, aquesta investigació té implicacions significatives per al maneig de la malaltia de Huntington, en tant que demostra que els pacients poden aplicar certes estratègies preventives per a mirar de disminuir o retardar potencialment la progressió de la malaltia (fins i tot abans del diagnòstic). A més, posa de relleu la importància de mantenir una bona salut cerebral a través d’un estil de vida cognitivament actiu, que no només és beneficiós per als pacients de malalties neurodegeneratives sinó també per a la població general.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).