La convocatòria CaixaResearch d’Investigació en Salut 2024 finançarà un projecte de l’IDIBELL liderat per la Dra. Aurora Pujol. La convocatòria competitiva de la Fundació ”la Caixa” està dotada amb 25,7 milions d’euros i premia projectes de recerca biomèdica d’excel·lència amb gran impacte social, seleccionats per experts internacionals de gran prestigi en els seus camps d’estudi. Entre els guardonats d’enguany hi ha 11 projectes liderats des de 6 centres de recerca catalans. L’acte de lliurament dels ajuts tingué lloc ahir al CaixaForum Madrid.
El projecte liderat per la Dra. Aurora Pujol, que ha rebut una subvenció de 999.782,47 euros, té per objectiu la cerca d’una cura per a una malaltia genètica degenerativa letal que afecta els infants, l’adrenoleucodistròfia. La investigació es durà a terme en consorci amb Manel Esteller, de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Antonella Consiglio, de l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona i l’IBUB (Institut de Biomedicina de la UB), i la Asociación Española contra las Leucodistrofias.
L’adrenoleucodistròfia és una malaltia neurometabòlica hereditària poc freqüent. Afecta 1 de cada 17.000 habitants, sobretot homes, tot i que algunes dones portadores poden patir formes més lleus de la malaltia. Està causada per mutacions del gen ABCD1 i danya la mielina, la membrana que aïlla les cèl·lules nervioses del cervell.
Hi ha diferents variants de la malaltia, amb diversos nivells de gravetat, que poden afectar diferents membres d’una mateixa família. La més greu és l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil, que és degenerativa i letal i afecta infants d’entre 5 i 10 anys d’edat. Les variants més lleus són cròniques. Malgrat això, no s’acaben d’entendre bé els mecanismes moleculars que regulen la inflamació cerebral i que donen lloc a formes més o menys greus de la malaltia.
Mitjançant el projecte, els investigadors intentaran dilucidar les bases moleculars de la malaltia i identificar els factors que condueixen a la pèrdua de mielina. Per fer-ho, utilitzaran tecnologies capdavanteres i desenvoluparan nous models de la malaltia a partir del cultiu cel·lular de mostres de pacients amb les dues variants de la malaltia per identificar-ne els mecanismes moleculars i biomarcadors. Els resultats que s’obtinguin en el projecte permetran millorar la comprensió i el maneig de la malaltia, aplanaran el camí cap a futurs assaigs clínics i facilitaran la implantació del cribratge neonatal per a un diagnòstic precoç.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).