Un equip d’investigadors de l’IDIBELL, l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), l’IRB Barcelona i l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha treballat conjuntament per identificar possibles gens associats a certs metabòlits – molècules involucrades en processos bioquímics del cos – i al risc cardiovascular. Els científics van analitzar els nivells de 187 d’aquests compostos en mostres de plasma de 4.974 participants de la cohort catalana GCAT. Van integrar la informació obtinguda amb altres bases de dades genètiques d’individus europeus, fins a un total de 40.000, i les van tornar a analitzar. Com a resultat, es van identificar 44 regions genètiques associades a aquest metabòlits.
Per tal d’identificar com aquestes regions genètiques operen sobre els metabòlits, els resultats es van combinar amb panells d’expressió gènica de 58 tipus diferents de teixits i cèl·lules. Els investigadors van poder identificar els gens que, a través de la modulació de la seva expressió, son causants dels nivells d’aquestes molècules a l’organisme. Aquesta mateixa metodologia també la van aplicar als resultats de tres estudis europeus que incloïen uns 700.000 participants, amb l’objectiu d’investigar la relació entre l’expressió gènica i esdeveniments cardiovasculars, com infarts. Finalment, els investigadors van explorar la relació de causa entre l’expressió gènica, els nivells de metabòlits i el risc cardiovascular amb una anàlisi genètica de mediació.
Gràcies a les diverses anàlisis que han dut a terme, els investigadors han acabat identificant el potencial mecanisme molecular pel qual 6 loci genètics (regions genètiques) estan associats a risc cardiovascular a través dels metabòlits que regulen. Així doncs, el treball publicat a Genome Medicine posa al punt de mira noves dianes gèniques amb potencial terapèutic, proposa nous objectius per al desenvolupament de fàrmacs i ajuda a comprendre millor els mecanismes subjacents del risc cardiovascular.
Regular els nivells de metabòlits en sang mitjançant la modulació de l’expressió gènica podria oferir una nova via per reduir els esdeveniments cardiovasculars en poblacions de risc. En concret, l’article permet identificar lípids, com els greixos, que actuen com a mediadors entre l’expressió de determinats gens i el risc cardiovascular. Per tant, es descriu una cadena de factors de risc que van des de la predisposició genètica fins al risc cardiovascular, passant per l’activació dels gens i els nivells de lípids en sang.
L’estudi subratlla la importància de la recerca genètica a gran escala per identificar nous biomarcadors i estratègies terapèutiques. La identificació de gens clau associats amb els metabòlits i el risc cardiovascular ofereix l’oportunitat de desenvolupar tractaments personalitzats, millorant la prevenció i el tractament de les malalties cardiovasculars, que segueixen sent una de les principals causes de mortalitat a nivell mundial.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).