Un estudi publicat recentment a la revista científica Database: The Journal of Biological Database and Curation presenta SpadaHC, una nova eina que permet als centres espanyols registrats en diagnòstic genètic compartir dades. Aquesta col·laboració busca millorar la classificació de variants genètiques que predisposen al càncer hereditari. SpadaHC, el nom del qual deriva de “SPAnish DAtabase for Hereditary Cancer“, és el resultat d’un esforç promogut pel Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa (CIBER) a través de l’àrea de Càncer (CIBERONC), a la qual pertanyen investigadors de l’Institut de Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), amb la participació de la Societat Espanyola de Genètica Humana (AEGH), la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM), i actualment 20 centres de recerca i hospitals espanyols.
Rellevància de la classificació de variants genètiques
La classificació de variants genètiques és essencial per a la presa de decisions clíniques en pacients amb sospita de càncer hereditari, impactant tant el pacient com els seus familiars. Una millor avaluació del risc de càncer, recomanacions de seguiment, assessorament reproductiu i tractaments precisos són possibles gràcies a una classificació correcta d’aquestes variants. Classificar variants genètiques és, però, una tasca molt complexa: implica integrar informació de diferents fonts, des d’eines bioinformàtiques als estudis genètics fets entre els familiars.
A Espanya, hi ha múltiples laboratoris de diagnòstic genètic que detecten i classifiquen aquestes variants genètiques que fins ara no disposaven d’una eina que facilités compartir la informació relativa a aquestes variants. Com a solució, neix SpadaHC, una plataforma web que permet als laboratoris espanyols de diagnòstic genètic compartir dades de variants en gens de càncer hereditari, cosa que promou que la classificació de variants no difereixi entre laboratoris.
Funcionalitats de SpadaHC
SpadaHC permet als laboratoris contribuir tant amb classificacions de variants genètiques com amb les variants d’individus en format VCF (Variant Call Format), que és utilitzat per emmagatzemar informació detallada sobre les variacions genètiques observades en individus. Aquestes variants són obtingudes mitjançant l’avançada tècnica de seqüenciació massiva NGS (Next-Generation Sequencing), que proporciona una lectura detallada i eficient de l’ADN, permetent així una millor entesa i gestió de la predisposició genètica al càncer.
José Marcos Moreno-Cabrera, primer autor de l’estudi i responsable del desenvolupament de SpadaHC a l’IDIBELL, enumera algunes de les funcionalitats més destacades de l’eina. Entre altres ressalta “el sistema de notificacions automàtiques que avisa quan una variant d’interès és classificada per un altre laboratori. Això ajuda a identificar ràpidament possibles discrepàncies amb altres laboratoris. A més, SpadaHC té dos nivells d’accés a les dades – obert i restringit – per protegir la informació sensible dels pacients, un sistema flexible d’enviament de variants per adaptar-se al format específic de cada laboratori, múltiples opcions per explorar les dades, i el còmput de les freqüències poblacionals de cada variant en els pacients de SpadaHC.”
Impacte i abast de SpadaHC
Des del seu llançament el maig del 2023, 20 laboratoris pertanyents a 18 centres espanyols s’han unit a SpadaHC, i 11 més es troben en procés d’adhesió. Al juliol de 2024 SpadaHC ja emmagatzema 1,17 milions de variants de 4306 pacients juntament amb 16588 classificacions enviades pels laboratoris. Anna Bigas, directora del CIBERONC, destaca que aquest esforç ja impacta en el maneig d’aquests pacients i famílies.
Un primer exemple va ser el treball que va permetre identificar 84 variants genètiques les classificacions de les quals tenien discrepàncies clínicament rellevants entre laboratoris. Aquestes discrepàncies es van resoldre mitjançant una estratègia de resolució en tres fases explicada a l’article esmentat. Conxi Lázaro i Gabriel Capellá, coordinadors de SpadaHC i personal investigador del CIBERONC a l’IDIBELL i a l’ICO, coincideixen que “aquests resultats demostren el valor de la plataforma per promoure l’homogeneïtat en la classificació de variants entre els laboratoris”
Par a més informació sobre SpadaHC, es pot visitar el web spadahc.ciberisciii.es
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).