Les síndromes hereditàries de predisposició al càncer estan causades per variants genètiques patogèniques que es poden transmetre a la descendència i incrementen la probabilitat que aparegui un tumor. Quan aquestes variants afecten el gen PMS2, apareixen la síndrome de Lynch, que predisposa a patir càncer de colon i endometri en edat adulta, o la CMMRD, que és més greu i s’associa a tumors cerebrals, hematològics i colorectals en edat infantil. Per poder prendre mesures preventives i escollir els tractaments adequats en aquests pacients, és essencial diagnosticar les síndromes el més aviat possible a través d’un procés d’assessorament genètic i diagnòstic molecular. Aquest és un procés complicat ja que en l’anàlisi del gen PMS2 mitjançant les proves de seqüenciació massiva que s’empren actualment, és molt difícil discriminar si les variants detectades provenen del gen PMS2 o del pseudogen PMS2CL, amb qui comparteix més d’un 99% d’identitat. Per aquest motiu, fins ara calia analitzar el gen PMS2 mitjançant una tècnica més dificultosa i costosa, la PCR llarga.
Per solucionar aquest problema, investigadors de l’IDIBELL i l’ICO liderats per les Dres Conxi Lázaro i Marta Pineda han desenvolupat un algoritme bioinformàtic que permet trobar totes les variants patogèniques, tant del gen com del pseudogen, mitjançant la seqüenciació massiva, i així només caldria emprar la PCR llarga com a mètode de validació. Tal com explica l’Elisabet Munté, primera firmant d’aquest article, “s’ha estimat que aquest algoritme reduirà fins a un 95% el nombre de PCR llargues que s’han de fer, cosa que agilitzarà el diagnòstic molecular de PMS2 i proporcionarà una resposta més ràpida als pacients amb sospita de càncer hereditari”.
L’article ha estat publicat a la revista Journal of Molecular Diagnostics i demostra la validesa del test amb una elevada sensibilitat. Aquest algoritme és accessible de forma oberta i es podrà implementar als laboratoris de diagnòstic molecular que així ho desitgin.
En aquesta recerca ha col·laborat la Fundación Centro Médico de Asturias-IMOMA i s’han analitzat mostres d’altres hospitals catalans (Hospital Vall d’Hebron, Sant Pau, Arnau de Vilanova i Parc Taulí). L’estudi ha estat possible gràcies al finançament de la Fundació La Marató de 3Cat concedit dins la convocatòria de 2019 sobre malalties minoritàries.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).