El grup de Malalties Neurològiques i Neurogenètica de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), membres de les Unitats d’Epilèpsia i de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), han desenvolupat estudis genètics multidisciplinaris per identificar la causa de l’epilèpsia. Investigacions d’aquest tipus són fonamentals, ja que s’estima que fins al 30% dels afectats desconeixen l’origen de la seva epilèpsia. Això complica enormement el disseny d’aproximacions terapèutiques que puguin beneficiar els pacients, sobretot tenint en compte que existeixen moltes causes diferents per a aquest trastorn neurològic.
Com apunta la Dra. Mercè Falip, investigadora del grup de Malalties Neurològiques i Neurogenètica de l’IDIBELL i coordinadora de la Unitat d’Epilèpsia de l’HUB, l’epilèpsia “no és una malaltia, sinó un símptoma que pot correspondre a moltes malalties”. “Pot iniciar-se per causes molt diverses amb una lesió al còrtex, la part externa del cervell, com a tret en comú: un traumatisme cranial, un tumor, un problema en néixer, encefalitis o malalties degeneratives com l’Alzheimer, entre d’altres”. Ara bé, a part d’aquestes causes més aviat estructurals, l’epilèpsia també pot ser de base immunològica (per defectes del sistema immunitari, que ataca el propi individu) o genètica. Precisament, aquests estudis de panells de gens s’han enfocat a descobrir les causes d’aquest últim tipus d’epilèpsies.
Per a fer-ho, durant el 2023 es van dur a terme estudis de panells de gens pels quals s’havien identificat mutacions específicament relacionades amb l’epilèpsia i l’encefalopatia epilèptica. Així, aquests estudis han aconseguit determinar la causa genètica de l’epilèpsia d’un 28% més de pacients, que ja tenen un diagnòstic definitiu. “Hi ha persones que, abans d’aquestes proves, portaven més d’una dècada sense conèixer l’origen de la seva epilèpsia”, destaca la Dra. Falip. I afegeix que “els beneficis de trobar la malaltia que causa el trastorn no només afecten el propi pacient, també s’estenen als seus familiars més directes, que moltes vegades ja reben seguiment sanitari”. A més, identificar causes genètiques de l’epilèpsia és de gran importància, ja que permetria aplicar-ho en programes de cribratge prenatal per facilitar l’embaràs i poder preveure el trastorn amb antelació.
La genètica esdevé, cada cop més, un pilar essencial en el diagnòstic de diverses malalties i trastorns com l’epilèpsia. “L’assessorament genètic, mitjançant la col·laboració multidisciplinària, té un gran potencial i a l’Hospital Universitari de Bellvitge ja estem veient els excel·lents resultats que aporta”, com diu Anna Esteve, assessora genètica i coordinadora de la Unitat de Genètica Clínica de l’HUB. És especialment rellevant la feina dels comitès multidisciplinaris configurats per especialistes de la seva unitat i la Unitat d’Epilèpsia, que treballen plegats per determinar la causa de l’epilèpsia dels pacients, fent estudis d’ampliació mitjançant altres tècniques genètiques si els primers resultats no són concloents. És per tot això que “la necessitat de genetistes i assessors genètics als hospitals ha estat una reivindicació històrica i el seu rol creixerà encara més en els propers anys”, preveu la Dra. Falip.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).