El grup de recerca en Càncer Hereditari de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i el CIBERONC, acaba de publicar un article a la revista Genome Medicine que proporciona noves recomanacions per a la classificació de variants en els gens POLE i POLD1. Les variants patogèniques d’aquests gens en línia germinal causen una síndrome de càncer hereditari i poliposi gastrointestinal, caracteritzada per l’aparició de tumors amb una alta càrrega mutacional.

Des de la descripció inicial d’aquesta síndrome de càncer hereditari i poliposi el 2013, el grup de l’IDIBELL i de l’ICO dirigit per la Dra. Laura Valle ha treballat en la seva caracterització tant des del punt de vista molecular com clínic. El grup ha proporcionat recomanacions per a les proves genètiques de POLE i POLD1 i per al seguiment clínic dels portadors. Tot i això, la correcta classificació de variants en aquests gens resulta particularment complicada a causa de la naturalesa única d’aquests gens i de les seves variants patogèniques associades a càncer. Sense anar més lluny, la classificació errònia de variants portaria a una interpretació incorrecta dels resultats de les proves genètiques, afectant l’assessorament i el seguiment clínic del pacient.

El grup ha aplicat aquestes recomanacions de classificació a 128 variants reportades en la literatura i/o bases de dades públiques, arribant a classificar-ne 17 com a variants patogèniques, i 17 més com a benignes.

La Dra. Laura Valle, investigadora principal de l’IDIBELL i líder del projecte indica que: “El nostre objectiu és servir les comunitats clínica i científica millorant el rendiment diagnòstic i evitant classificacions errònies de variants. Creiem que aquestes noves recomanacions contribuiran significativament a aquest esforç”.