El laboratori de Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL, mitjançant l’aplicació de tecnologia de seqüenciació de genoma complet i algorismes computacionals avançats, ha liderat un innovador estudi que ha identificat una nova malaltia rara causada per defectes a la proteïna RINT1. Aquesta proteïna exerceix un paper crucial en la regulació del metabolisme dels greixos i la comunicació intracel·lular de la producció d’energia. Els resultats de la investigació es publiquen aquesta setmana a la revista Journal of Clinical Investigation, sent destacats a la portada.
Aquest nou trastorn genètic minoritari es manifesta en la infància i provoca símptomes neurològics, com ara problemes d’estabilitat i equilibri en la marxa (atàxia), rigidesa a les extremitats inferiors (paraparèsia espàstica), atròfia del nervi òptic i malformacions esquelètiques, a més d’un retard al neurodesenvolupament. Alguns pacients poden experimentar fallades hepàtiques fulminants, fins i tot abans de desenvolupar símptomes neurològics.
La Dra. Aurora Pujol, coordinadora de l’estudi a l’IDIBELL, membre del CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i Professora de Recerca ICREA, afirma: “Aquest descobriment permetrà posar nom i cognoms a la malaltia de nens que acudeixen a l’UCI per una insuficiència hepàtica, o presenten un retard en el neurodesenvolupament, facilitant el diagnòstic de nous casos“. I segueix: “Les famílies que hem identificat en aquest estudi portaven 10 anys sense resposta; ara que tenim un diagnòstic, s’obre la porta a trobar un tractament. Aquest tipus de projectes ens permeten a més, expandir el coneixement científic i respondre preguntes clau sobre la regulació del metabolisme lipídic a nivell cel·lular i el seu impacte en cervell i fetge”.
Aquest projecte ha estat finançat gràcies al suport del CIBERER, La Marató de TV3, el projecte PERIS-URDCat de Medicina Genòmica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia i el Ministeri de Sanitat (FIS); i s’ha dut a terme gràcies a la col·laboració amb reconeguts experts internacionals com el Professor Jean Laurent Casanova (Rockefeller University i Imagine Institute Paris), la Dra. Maria Vazquez Cancela (Hospital Pediàtric Teresa Herrera, la Corunya) i el Dr. Agustí Rodriguez -Palmer (Hospital Germans Trias, Badalona).
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).