La reproducció assistida ha permès que la majoria dels pacients infèrtils siguin pares mitjançant l’aïllament d’espermatozoides viables del semen per a la fecundació in vitro a través de la injecció intracitoplasmàtica (FIV-ICSI). En el cas de l’azoospèrmia, caracteritzada per l’absència d’espermatozoides al semen, els pacients només es poden beneficiar del procediment FIV-ICSI amb espermatozoides obtinguts d’una biòpsia testicular. Aquesta afectació ocorre com a resultat de, o bé, una obstrucció en el tracte reproductor masculí (azoospèrmia obstructiva amb espermatogènesi conservada), o d’una fallada greu en la producció dels espermatozoides (azoospèrmia secretora), que no presenta cap o pocs espermatozoides al testicle. Patir un tipus o l’altre d’azoospèrmia determina l’èxit en l’obtenció d’espermatozoides de la biòpsia testicular, per tant, disposar de biomarcadors no invasius per discriminar l’origen de l’azoospèrmia prèviament a la realització de la biòpsia és essencial per evitar biòpsies innecessàries.
El semen conté una concentració única d’ARNs petits que actuen com a reguladors de l’expressió de les proteïnes que intervenen en la fecundació. Aquests ARN petits, tals com microARNs (miARNs), piARNs, tsARNs entre d’altres, estan continguts majoritàriament en unes estructures denominades vesícules extracel·lulars. Atès que algunes d’aquestes vesícules s’originen en testicle, s’esperarien alteracions dels nivells dels ARN petits al semen que revelarien la presència d’alteracions de l’espermatogènesi i la seva severitat. Un estudi del grup de Genètica Molecular Humana de l’IDIBELL, liderat per la Dra. Sara Larriba, en col·laboració amb el Dr. Lluís Bassas de la Fundació Puigvert i el Dr. Lauro Sumoy de l’IGTP, es va proposar estudiar de manera exhaustiva els nivells d’ARN petits en les vesícules extracel·lulars del semen d’individus azoospèrmics. L’objectiu era seleccionar biomarcadors no invasius amb utilitat diagnòstica i pronòstica, que permetessin identificar individus amb possibilitats de recuperar espermatozoides a través d’una biòpsia testicular, necessari per al tractament de reproducció assistida.
Utilitzant tècniques de seqüenciació d’ARN, l’equip de científics va mostrar que alteracions en els valors d’expressió de certs ARNs de les vesícules del semen podrien ser utilitzats, de manera individual o en combinació, com a biomarcadors per a l’azoospèrmia. Destaquen entre ells, els miARNs i les seves variants, cosa que els converteix en marcadors moleculars amb un gran potencial com a eina de diagnòstic per determinar l’origen de l’azoospèrmia. Altres ARNs tals com els tsARNs, encara que són molt abundants a les vesícules del semen, no van mostrar utilitat com a marcadors biològics de la presència d’espermatozoides al testicle.
Tot i que són necessaris més estudis, la disponibilitat i adaptació d’aquests biomarcadors moleculars no invasius representaria una gran millora en els protocols de decisió de tractament reproductiu per a l’azoospèrmia a la pràctica clínica.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).