Fundada l’any 2006, entre els editors d’Orphanet Journal of Rare Diseases figuren professionals de centres hospitalaris d’excel·lència d’arreu del món com el Boston’s Children Hospital o la Mayo Clinic d’Estats Units, el Peking Union Medical College Hospital de Xina, o l’Hospital Universitari de Lausanne de Suïssa, entre d’altres.

Des de l’any 2017, el Grup de Malalties Minoritàries (MM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) s’ha anat consolidant com un referent en l’atenció d’uns 3.000 pacients de més de 200 patologies poc freqüents. El reconeixement com a unitats d’expertesa clínica (UEC) del Servei Català de la Salut en tres grans àrees de les MM en els darrers mesos reforça l’atenció d’aquests pacients com una de les prioritats de l’hospital. Per altra banda, el grup de recerca en Malalties Sistèmiques, Vasculars i Envelliment s’ha consolidat i aumentat la seva producció científica.

El Dr. Antoni Riera-Mestre és Cap de Servei de Medicina Interna de l’HUB i el cap del grup de l’IDIBELL mencionat. És autor de diverses publicacions en l’entorn de les MM, professor de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona i ha dirigit diverses tesis doctorals, a més de coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna (SEMI) durant el període 2018-2022 i coordinador del registre de pacients amb HHT denominat RiHHTa.