Aproximadament el 10% dels càncers es poden atribuir a variants genètiques que el pacient porta a totes les seves cèl·lules des del naixement. Aquestes variants el predisposen a patir tumors amb major probabilitat i a edats més joves que la resta de la població. La identificació d’aquestes variants de forma primerenca permet assessorar-los a partir d’un càlcul personalitzat del seu risc, adaptar-ne el seguiment, oferir-los algunes teràpies dirigides i oferir estudis predictius als seus familiars.
Bioinformàtics de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i genetistes del laboratori de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han unit esforços per desenvolupar un programa, anomenat vaRHC, que ajuda a la classificació de variants genètiques, ja que recull i combina la informació disponible per oferir una primera classificació de les variants.
Els resultats s’han publicat al revista Bioinformatics i està disponible per a tota la comunitat científica per a la classificació de variants genètiques, especialment en gens responsables de càncer hereditari.
Un programa que evita errors manuals i redueix l’espera de resultats
Avui en dia, el diagnòstic genètic es fa analitzant panells de gens amb tècniques de seqüenciació massiva. Això permet estudiar més gens i per tant detectar més variants patogèniques que abans, però també detectar més variants de significat desconegut. La interpretació clínica correcta de les variants genètiques és un gran repte, i s’emporta també la major càrrega de treball en els laboratoris de diagnòstic genètic. És així perquè cal conèixer molt bé el gen i la seva estructura i funcions, i combinar informació biològica, clínica, experimental i computacional. A més a més, els avenços científics aporten noves dades constantment que obliguen a reclassificar les variants cada cert temps per mantenir una classificació al més acurada possible.
Els genetistes de l’Institut Català d’Oncologia ja l’utilitzen per a recollir les dades disponibles i tenir una primera classificació de la variant. Llavors revisen les dades i completen la classificació, si hi ha dades de la literatura (especialment estudis funcionals i clínics) que necessiten interpretació d’experts. El programa vaRHC evita errors manuals en l’adquisició de dades i redueix molt el temps necessari per classificar cada variant, permetent realitzar els estudis genètics en un temps inferior a l’habitual. Per la investigadors predoctoral del grup de recerca en càncer hereditari de l’IDIBELL i de l’ICO i primera autora de l’estudi, Elisabet Munté, “aquest programa demostra com la informàtica pot agilitzar la feina dels científics, permetent-los dedicar-se a les tasques que requereixen els seus coneixements i expertesa”.
L’estudi ha comptat amb el suport de diversos projectes de recerca de l’Institut de Salut Carlos III, i alguns dels investigadors participants són membres del CIBERONC, així com d’un grup de recerca acreditat per AGAUR (SGR). A més, la primera autora de l’estudi, Elisabet Munté, té un contracte competitiu del PERIS.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).