Els pòlips del còlon són lesions premalignes, és a dir, que en un inici no són perilloses, però en absència d’un maneig clínic adequat es poden transformar en càncer. Quan el nombre de pòlips és elevat, més gran de 10 o 20, és el que anomenem poliposis.
Ja es coneixien diversos gens de predisposició hereditària a la poliposi colorectal. Tot i això, encara es desconeixen les causes genètiques de gran part dels casos clínics. Saber les alteracions genètiques i els riscos associats a cada gen és clau per fer un maneig clínic adequat en els pacients i els seus familiars.
El grup de recerca en càncer hereditari de l’IDIBELL i de l’Institut Català d’Oncologia, liderat per la Dra. Laura Valle, ha realitzat la seqüenciació del genoma de 44 pacients amb poliposis colorectal, i ha validat els resultats obtinguts en 200 pacients addicionals afectats per aquesta malaltia. L’objectiu del treball, publicat a la revista Genes and Diseases, era identificar mutacions específiques que predisposessin els portadors a desenvolupar poliposis colorectal. Els investigadors han identificat vuit gens que en estar mutats activen la via de senyalització de Wnt i predisposen a desenvolupar poliposis colorectal.
Si els resultats obtinguts en aquest estudi es validen en altres pacients, els gens identificats s’inclouran en un futur proper al diagnòstic genètic dels pacients amb poliposis i/o càncer colorectal. Conèixer les alteracions genètiques causants de la predisposició a aquesta malaltia, associada a un risc més gran de càncer colorectal, té importants implicacions per al maneig clínic dels portadors ja que es poden aplicar estratègies de prevenció i/o intensificar el seguiment per prevenir o realitzar un diagnòstic precoç del càncer.
L’estudi, finançat pel Projecte MedPerCan (Medicina Personalitzada en Càncer – Catalunya: Estudi pilot sobre l’impacte de l’anàlisi genòmica en la presa de decisions en oncologia) i l’Agència Estatal de Recerca, ha comptat amb la col·laboració de membres del Barcelona Supercomputing Center , el CNAG-CRG, i la Xarxa Europea de Referència de Càncer Hereditari (ERN GENTURIS) a través de SOLVE-RD (https://solve-rd.eu/)
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).