Un treball publicat a Nature Genetics liderat per l’Institut de Recerca Sanitària de Santiago de Compostel·la (IDIS), on han participat investigadors de l’IDIBELL i l’Institut Català d’Oncologia, ha identificat més de 100 regions del genoma i 155 gens vinculats al desenvolupament de càncer colorectal. Aquest estudi estableix, per primera vegada, la relació de molts d’ells amb aquest tipus de càncer.

El càncer colorectal és el més freqüent a Espanya amb gairebé 44.000 nous diagnòstics el 2022, segons la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM). A més, és una causa important de mortalitat, amb unes 18.000 morts a l’any només al nostre país. En aquest context, un equip d’investigadors internacionals ha intentat desxifrar la susceptibilitat genètica d’aquest tipus de càncer a través de l’estudi de més de 100.000 pacients amb aquest tumor i més de 150.000 controls (individus sans), d’ascendència europea i asiàtica.

L’estudi ha realitzat la metaanàlisi més gran d’associació del genoma complet en aquest tipus de tumor desenvolupat fins ara, i ha aconseguit identificar 205 localitzacions en el nostre genoma que confereixen risc de desenvolupar aquesta malaltia. A més, de forma complementària, s’ha analitzat l’expressió gènica i la metilació en més de 1.000 mostres de mucosa colònica i 15.000 mostres d’altres teixits diversos per revelar 53 associacions de risc addicionals.

Amb tota aquesta informació genòmica, s’han aconseguit identificar 155 gens amb efectes altament relacionats amb el risc de patir càncer colorectal, molts dels quals fins ara no s’havien vinculat amb el desenvolupament d’aquests tumors.

Gràcies a la identificació d’aquests gens, es constaten que les funcions més rellevants en la determinació del risc de patir càncer colorectal són les variacions en l’homeòstasi colorectal normal, la proliferació, l’adhesió cel·lular, la migració, la immunitat i les interaccions microbianes .

L’anàlisi en múltiples teixits indica a més a més que probablement més d’un terç dels gens actuen fora de la mucosa del còlon.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).