Identifiquen un gen causant d’una nova síndrome neurològica i òssia
Un equip internacional coliderat des de l’IDIBELL i l’Hospital Necker de París ha identificat mutacions del gen SLC35B2 com a responsables d’una síndrome que, tot i minoritària i desconeguda fins ara, podria estar afectant centenars de persones al món que encara romandrien sense diagnòstic. Els símptomes d’aquest trastorn inclouen retard global en el neurodesenvolupament, disfuncionalitats […]
Identifiquen un gen causant d’una nova síndrome neurològica i òssia Llegir més »