Un nou estudi ha identificat en un model murí de cistinúria un possible biomarcador de l’aparició de les pedres de cistina en el tracte urinari. La cistinúria és una malaltia rara caracteritzada per episodis recurrents de formació de càlculs que poden provocar la progressiva disminució de les funcions renals, el que afecta la qualitat de vida dels afectats i fins i tot pot generar una fallada renal.

El treball, publicat a la revista Antioxidants, ha estat coordinat per Virginia Nunes, investigadora de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i catedràtica de la Universitat de Barcelona (UB). El primer signant és l’investigador de el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) Miguel López de Heredia. En el treball han participat els grups dels Drs. Carmen Serra i Amadeu Llebaria de l’IQAC-CSIC, del Dr. Ciriaco Carru de la Universitat de Sàsser (Itàlia) i del Dr. Yukio Kato de la Universitat de Kanazawa (Japó).

Els pacients amb cistinúria solen intercalar episodis de formació de càlculs (litiasi) amb altres períodes en què no es detecta la presència de pedres. En moltes ocasions les pedres són eliminades mitjançant intervencions quirúrgiques, amb una mitjana d’una cirurgia cada tres anys.

La presència de les pedres de cistina en els pacients es monitoritza regularment mitjançant diverses tècniques com cristaluria (detecció i anàlisi dels vidres en orina) o la determinació de la capacitat de l’orina per dissoldre la cistina i diversos procediments d’imatge (raigs X, ecografia, TAC, …). Tots aquests mètodes tenen una limitada capacitat predictiva per al cas de les pedres de cistina.

Per tot això, es fa necessari disposar de nous marcadors fiables i senzills per a la pràctica clínica habitual, que siguin capaços de determinar la presència de les pedres de cistina en estadis litiàsics poc avançats o fins i tot predir la seva aparició. La seva existència permetria als pacients amb cistinúria accedir a tractaments en els estadis inicials de formació de les pedres o a tractaments preventius si es donés un risc elevat d’aparició.

El possible biomarcador de la presència de pedres identificat en aquest treball, basat en la quantificació de dos compostos en l’orina, ha mostrat ser capaç de detectar la presència de pedres de cistina en un model de ratolí de la malaltia independentment de l’edat i el sexe.

Sobre la cistinúria

La cistinúria és una malaltia genètica rara que es caracteritza per la presència de pedres de cistina en el tracte urinari i afecta a 1 de cada 7000 persones. La formació de càlculs (litiasi) de cistina suposa entre l’1 i el 2% de totes les litiasis renals i al voltant de l’6-8% de les pediàtriques. Està causada per un defecte en el transportador d’aminoàcids encarregat de reabsorbir cistina, arginina, ornitina i lisina. Encara que aquest transportador es troba tant en intestí com a ronyó, les conseqüències de la seva falta són més evident en aquest últim ja que no es reabsorbeixen els citats aminoàcids, pel que són excretats en quantitats elevades per l’orina. Precisament un d’ells, la cistina, per la seva baixa solubilitat a pH fisiològic de l’orina, precipita formant pedres de cistina en el tracte urinari. Aquesta és la conseqüència clínica d’aquesta malaltia i el que provoca que els pacients tinguin càlculs de ronyó en algun moment o de forma recurrent i, per tant, una mala qualitat de vida.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).