Estudis de seqüenciació al llarg del genoma en desenes de milers de pacients han identificat fins a 240 variants genètiques de risc relacionades amb la malaltia inflamatòria intestinal (MII). Tot i que algunes d’aquestes variants ja estan associades a gens concrets, els mecanismes subjacents que comporten aquestes variants encara no es comprenen totalment.
Un treball del grup de recerca en càncer colorectal de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO), ha implementat un estudi d’associació al llarg del transcriptoma (TWAS) en dades de pacients amb MII. Es tracta d’una aproximació estadística innovadora que permet predir els nivells d’expressió de diferents gens en un teixit concret a partir de dades derivades de la seqüència d’ADN.
La comparació dels nivells d’expressió gènica predits pel TWAS, entre mostres de persones sanes i amb MII, ha descobert 39 nous gens els quals la seva expressió al colon podria estar associada a susceptibilitat a patir la malaltia. A més, l’anàlisi tenint en compte més de 60 teixits i tipus cel·lulars, va mostrar 186 nous gens candidats de susceptibilitat. Finalment, l’estudi ha identificat 78 nous gens candidats els quals alteracions en la seva expressió exclusivament en teixits immunitaris, epitelials, mesenquimals o neuronals està associada a MII.
Els gens identificats en l’estudi publicat a la revista Journal of Crohn’s and Colitis participen en vies moleculars rellevants, incloses vies relacionades amb teràpies conegudes de les malalties inflamatòries intestinals, com la senyalització del factor de necrosi tumoral.
Els investigadors conclouen que aquests gens s’haurien de prioritzar a estudis funcionals posteriors, i són la base per futurs desenvolupaments sobre models de predicció de risc basades en dades genètiques i teràpies dirigides.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).