Troben una alteració clau en els gens implicats en el desenvolupament de la síndrome de Cornelia de Lange

  • Un estudi identifica les bases moleculars d’aquesta malaltia rara, que causa anomalies en les extremitats i un retard en el creixement
  • L’equip de científic aconsegueix revertir alguns efectes de la malaltia mitjançant teràpia genètica en cèl·lules cultivades de pacients
NO74 - Ethel Queralt_Nat Comm - Imatge

Un treball realitzat a l’IDIBELL, liderat per un grup de recerca de l’IBV-CSIC i publicat a Nature Communications, revela les bases moleculars de la síndrome de Cornelia de Lange, una malaltia rara que afecta el desenvolupament durant l’embaràs i causa anomalies en les extremitats superiors , retard del creixement i de les capacitats psicomotores, i discapacitat intel·lectual, entre altres símptomes. L’estudi identifica una alteració clau en la funció d’un conjunt de proteïnes que causa problemes a la compactació de l’ADN.

La majoria dels pacients de Cornelia de Lange presenten una mutació en gens del complex proteic anomenat cohesina o els seus reguladors, encarregats de mantenir l’estructura dels cromosomes. El nostre objectiu era estudiar com les mutacions en aquests gens causen la malaltia“, assegura Ethel Queralt, científica del Pla Gen-T de la Generalitat Valenciana en l’IBV-CSIC que lidera l’estudi. “En aquest estudi hem vist que la unió de les cohesinas amb l’ADN està alterada en els pacients de Cornelia de Lange. Pensem que això provoca problemes en la compactació de l’ADN. Així, l’alteració de la funció de la cohesina en el plegament de l’ADN provoca alteracions en l’expressió gènica que dóna lloc a la malaltia“, revela la investigadora.

Gràcies al coneixement adquirit en aquest treball, l’equip d’investigadors ha provat una possible teràpia. “Hem introduït un gen sense alterar en cèl·lules en cultiu dels pacients i hem pogut revertir la majoria dels defectes d’expressió gènica observats, suggerint que una teràpia gènica podria funcionar en pacients“, assegura la Dra. Queralt.

En l’estudi participen també la Universitat de Saragossa, el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), l’Institut d’Investigació Sanitària de la Fe, l’Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC) i l’empresa qGenomics.

 

 

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

Scroll to Top