El Parkinson és una malaltia neurodegenerativa caracteritzada per la mort de les neurones dopaminèrgiques. Aquesta mort neuronal comporta una sèrie de manifestacions motores característiques de la malaltia com tremolors, rigidesa, lentitud de moviment o inestabilitat postural. En la majoria dels casos la causa de la malaltia és desconeguda, no obstant això, s’ha demostrat que mutacions en el gen LRRK2 són les causants del 5% dels casos.
Les teràpies actuals contra el Parkinson se centren a pal·liar els símptomes de la malaltia, però no frenen la progressió d’aquesta. Es pensa que intervencions primerenques, abans de l’aparició dels primers símptomes, que impedeixin la mort neuronal, podrien desaccelerar o fins i tot aturar l’evolució de la malaltia. Actualment, però, el diagnòstic es basa en l’aparició de símptomes, quan el 70% de les neurones ja s’han perdut.
Un grup d’investigadors de l’IDIBELL i la Universitat de Barcelona (UB), liderats per la Dra. Antonella Consiglio (cap de grup a l’IDIBELL, investigadora ICREA Academy, i professora de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i l’IBUB/Institut de Biomedicina de la UB), el Dr. Angel Raya (coordinador del programa de Medicina Regenerativa de l’IDIBELL i investigador ICREA) i el Dr. Jordi Soriano (cap de grup i professor de la UB i de l’Institut de sistemes complexos de la Universitat de Barcelona), amb altres col·laboradors nacionals i internacionals, han identificat deficiències funcionals primerenques, prèvies a la mort, en neurones derivades de pacients amb Parkinson genètic. Segons la Dra. Consiglio “aquests descobriments obren la porta a la diagnòstic primerenc, cosa que ens permetria fer una intervenció prematura que frenés la mort neuronal, i que per tant, parés l’evolució de la malaltia“.
En aquest treball s’ha fet servir com a model neurones dopaminèrgiques, les més vulnerables en Parkinson, diferenciades a partir de cèl·lules mare (iPSC) d’individus sans i pacients amb Parkinson genètic. Els investigadors han observat que aquestes neurones dopaminèrgiques són capaços de madurar i formar xarxes neuronals funcionals en cultiu, tant en les condicions de control com en les de la malaltia de Parkinson.
No obstant això, en aquest treball publicat a npj Parkinson ‘s Disease, es demostra que les neurones procedents d’individus amb Parkinson són més actives de manera espontània i presenten més episodis d’explosió en els que per exemple tota la xarxa s’activa alhora, tot això abans que s’iniciï la neurodegeneració pròpia de la malaltia. Els investigadors creuen que aquesta disfunció neuronal primerenca podria estar contribuint a iniciar la cascada d’esdeveniments responsables de la mort de les neurones dopaminèrgiques, i en conseqüència la malaltia de Parkinson. A més aquest treball destaca l’extraordinària finestra d’oportunitat que proporcionen els models experimentals basats en iPSC, a la comprensió i en l’avaluació presimptomàtica de les malalties neurodegeneratives.
Aquest treball ha rebut el finançament de the European Research Council-ERC, el Ministeri Espanyol d’Economia i Competitivitat, l’Institut Carlos III, AGAUR i el programa CERCA de la Generalitat de Catalunya.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.
L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).