El grup de recerca liderat per la Dra. Alessandra Giorgetti, líder del grup de recerca “Biologia de les cèl·lules mare hematopoètiques i leucemogènesi” de l’IDIBELL, i professora de la UB, ha rebut un ajut per import de 15.000€ del GESMD (Grup espanyol de síndromes mielodisplàstiques), grup del qual la investigadora n’és membre actiu.

L’import d’aquesta beca servirà per finançar una part del projecte: Estudi de la transformació leucèmica de la deficiència en GATA2 mitjançant tècniques òmiques en models de cèl·lules mare.

La síndrome mielodisplàstica i el projecte

La predisposició a la leucèmia juga un paper principal en la pràctica clínica. Les mutacions germinals en el gen GATA2 predisposen al desenvolupament de les síndromes mielodisplàstiques (SMD) i la leucèmia mieloide aguda (LMA), i són una de les principals causes de SMD en els nens. Actualment, la quimioteràpia i el trasplantament de cèl·lules mare representa l’única cura. Per tant, hi ha una clara necessitat de desenvolupar eines fiables de predicció de la progressió de la malaltia.

Els portadors de mutacions en el gen GATA2 presenten una gran variabilitat en el desenvolupament de la SMD i la LMA, la qual cosa suggereix que es necessiten mutacions i mecanismes de regulació genètica addicionals per desenvolupar la malaltia. Tot i els recents descobriments sobre les mutacions del gen GATA2, hi ha un gran desconeixement dels mecanismes moleculars associats a la progressió leucèmica d’aquesta malaltia. Entre ells s’inclou la manca de coneixement dels factors que prediuen la progressió de la malaltia i dels mecanismes implicats en el desenvolupament de la leucèmia quan hi ha deficiència de GATA2.

L’estudi proposat per la Dra. Giorgetti pretén revelar els mecanismes moleculars i cel·lulars que causen la transformació leucèmica de la deficiència de GATA2, combinant tècniques òmiques i models de malaltia amb cèl·lules mare humanes.

El desenvolupament d’aquest projecte permetrà comprendre millor la forma en què les mutacions germinals en GATA2 i determinades alteracions somàtiques promouen la susceptibilitat a la neoplàsia mieloide, per contribuir a afavorir la detecció precoç.

Els resultats derivats de l’estudi permetran l’establiment d’una plataforma cel·lular (hiPSCs) per a assajos preclínics de nous fàrmacs.

L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca en biomedicina creat l’any 2004. Està participat per l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans de l’Institut Català de la Salut, l’Institut Català d’Oncologia, la Universitat de Barcelona i l’Ajuntament de l’Hospitalet de Llobregat.

L’IDIBELL és membre del Campus d’Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres d’investigació espanyols acreditats com a institut d’investigació sanitària per l’Instituto de Salud Carlos III. A més, forma part del programa “HR Excellence in Research” de la Unió Europea i és membre de EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).