Maribel González Acosta, investigadora de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Associació Espanyola Contra el Càncer de Barcelona (AECC), en col·laboració amb Fátima Marín i Benjamin Puliafito, han publicat un nou estudi dirigit a millorar la identificació d’una síndrome hereditària de predisposició a càncer infantil poc freqüent i devastador, anomenat Deficiència Constitucional de Reparació d’Errors d’Aparellament (CMMRD, de l’anglès Constitutional Mismatch Repair Deficiency).
Aquests investigadors del grup de Càncer Hereditari de l’IDIBELL, dirigits per Gabriel Capellà i Marta Pineda, han posat a punt una eina de seqüenciació genòmica per identificar, amb elevada sensibilitat, mutacions en regions repetitives de l’ADN anomenades microsatèl·lits. Per a això, s’han utilitzat mostres de sang perifèrica de 131 persones, entre les quals es trobaven individus sans i pacients amb síndromes hereditàries de predisposició a càncer. Els resultats mostren que la tecnologia desenvolupada permet identificar amb precisió els individus amb CMMRD, ja que presenten una major taxa de mutacions en les regions microsatèl·lit de l’ADN. A més, l’aproximació desenvolupada és capaç de discriminar entre CMMRD i altres malalties amb característiques clíniques semblants.
Les regions microsatèl·lit són un tipus de seqüències repetitives d’ADN que generalment es troben en regions no codificants, és a dir, que no són part de cap gen. La seva naturalesa repetitiva dificulta la seva anàlisi. En aquest estudi s’han seleccionat microsatèl·lits invariables entre individus i s’ha desenvolupat una estratègia d’anàlisi pròpia.
Aquest projecte mostra com l’optimització de tecnologies per detectar malalties hereditàries de predisposició a càncer pot ajudar a millorar el maneig clínic i terapèutic de les persones que les pateixen des d’edats primerenques.
El treball ha estat possible gràcies a l’estreta col·laboració amb el consorci europeu C4CMMRD (Care for CMMRD), i molt especialment gràcies al Dr. Daniel Rueda (Hospital Doce de Octubre, Madrid) i la Dra. Katharina Wimmer (Medical University Innsbruck, Àustria)