Dissenyen un nou model molt fàcil d’utilitzar per a predir l’esperança de vida d’una malaltia neurodegenerativa greu

NP21 - Llorens_CJS - Foto2

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (CJD) és una greu malaltia neurodegenerativa minoritària, amb una taxa anual d’1’5 casos per cada milió d’habitants, el que suposa aproximadament 11 casos cada any a tot Catalunya. Es tracta d’una malaltia de progressió molt ràpida i fatal, de fet l’esperança de vida mitjana és de 6 mesos després del diagnòstic. Els símptomes característics són la demència, i la pèrdua ràpida i progressiva de les capacitats motores i mentals. Un equip de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i CIBERNED, conjuntament amb dos grups d’investigació alemanys de la Universitat de Göttingen i la Universitat de Münster (WWU), acaba de dissenyar un model molt fàcil d’utilitzar que permetrà determinar l’esperança de vida dels pacients amb CJD en el moment del diagnòstic.

El model, presentat en una publicació a la revista Alzheimer’s and Dementia, s’ha creat basant-se en quatre dades bàsiques que tots els metges tenen en el moment del diagnòstic de la CJD: l’edat, el sexe, la variant del gen  de la proteïna priònica (PRNP) i la concentració de la proteïna tau en el líquid cefalorraquidi. En els pacients de CJD se sol seqüenciar el gen PRNP per tal de determinar si l’origen la malaltia és genètic o esporàdic, per això és fàcil saber quina de les tres possibles variants d’aquest gen es presenta. Per altra banda, la concentració de tau en el líquid cefalorraquidi és un indicador del dany neuronal que se sol mesurar en el diagnòstic de les malalties neurodegeneratives.

L’equip, en el que ha participat el Dr. Franc Llorens, investigador principal del grup de Neuropatologia de l’IDIBELL i CIBERNED, ha dissenyat sis taules que combinen les quatre dades bàsiques i permeten extrapolar-ne els mesos d’esperança de vida del pacient. “Es tracta del primer model pel pronòstic de pacients amb CJD” comenta el Dr. Llorens, i a més, “es tracta d’una eina molt fàcil d’utilitzar que no necessita coneixements previs d’estadística, epidemiologia o de la mateixa malaltia”. Els investigadors es mostren satisfets de la precisió del pronòstic d’aquest nou model, ho consideren “un bon punt partida per poder anar optimitzant el model amb nous factors que en un futur puguin ser interessants”, comenta la Dra. Nicole Rübsamen de la Universitat de Münster.

 

Per què és tan important saber l’esperança de vida?

De cara a la conciliació familiar saber quina serà l’esperança de vida d’un pacient ajuda a la família i al mateix pacient a preparar-se de cara al moment final, a més permeten adaptar les cures pal·liatives i el suport terapèutic, i així millorar la qualitat de vida. Però a més, conèixer aquesta dada ens pot ajudar molt en els estudis d’eficàcia de nous tractaments per la malaltia. Si no sabem quina era l’esperança de vida inicial d’un pacient, no podem saber si un tractament concret li ha suposat un benefici, i per tant, l’allargament de l’esperança de vida.

En les malalties neurodegeneratives, especialment en les que presenten progressió ràpida, una de les millors maneres de saber si un tractament funciona és determinar si allarga l’esperança de vida. Això només ho podrem determinar si podem predir l’esperança de vida inicial, abans del tractament, i la comparem amb l’obtinguda després del tractament. Es tracta de dades molt més fiables i objectives que les anàlisis neuropsicològiques on sempre hi ha components subjectius i molts cops no es poden realitzar en aquests pacients.

 

La cohort més gran del món

En aquest estudi es mostren resultats de la cohort més gran del món de pacients amb CJD, més de 1200 casos. Aquesta és una malaltia minoritària, amb una prevalença molt baixa, per això al Centre Nacional de referència a Alemanya li han fet falta 25 anys, del 1993 al 2017, per a reunir suficients dades per a fer-ne un estudi.

Scroll to Top