L’Àgencia Europea del Medicament (EMA) ha designat el dimetilfumarat com a medicament orfe pel tractament de l’adrenoleucodistròfia, una malaltia minoritària d’origen neurometabòlic que afecta el sistema nerviós i sovint presenta mal pronòstic.

El dimetilfumarat és un activador de la via NFR2, utilitzada per les cèl·lules per a defensar-se d’estímuls tòxics, principalment l’estrès oxidatiu. A través de l’activació de NRF2, el dimetilfumarat és capaç de reduir la resposta inflamatòria i afavorir la protecció de les cèl·lules del sistema nerviós central, mostrant efectes neuroprotectors en pacients amb esclerosi múltiple. Actualment, està comercialitzat amb aquest objectiu per Biogen amb el nom de Tecfidera.

El dimetilfumarat pot normalitzar l’estrès oxidatiu, la producció energètica, la inflamació, la degeneració neuronal i les discapacitats locomotores associades en models animals amb adrenoleucodistròfia. Per això es considera que podria ser útil pel tractament de pacients amb aquest trastorn.

Els estudis sobre la possible aplicació d’aquest medicament orfe pel tractament de l’adrenoleucodistrofia, que fins al moment s’havien limitat a models animals, han estat desenvolupats per la U759 CIBERER que lidera la Dra. Aurora Pujol a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Aquest medicament està patrocinat pel CIBER.

Sobre l’adrenoleucodistròfia

L’adrenoleucodistròfia és un trastorn neurometabòlic d’herència recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen ABCD1. Afecta sobretot a homes, tot i que algunes dones portadores poden tenir efectes més lleus de la malaltia. L’adrenoleucodistròfia té una prevalença aproximada d’un cas cada 17.000 habitants.

Aquesta afectació ocasiona l’acumulació d’àcids grassos de cadena molt llarga, especialment al sistema nerviós i a les glàndules suprarenals. Això impedeix l’activitat normal de les cèl·lules d’aquestes parts del cos.

Existeixen diferents variants de la malaltia amb diferents graus de severitat. El més greu, l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil, afecta només a nens i està associada amb trastorns del comportament, com la falta d’atenció o la hiperactivitat. La malaltia, que és degenerativa, destrueix la mielina cerebral en un procés d’inflamació molt sever. Des de l’aparició de la malaltia, la seva progressió acostuma a ser ràpida acabant amb la mort dels nens entre els cinc i els deu anys. En la segona forma, l’adrenomieloneuropatia, els símptomes apareixen entre els vint i els quaranta anys. Els pacients presenten rigidesa i espasmes a les cames, progressa lentament i acaba afectant la seva capacitat per caminar. Els pacients adults també poden presentar inflamació cerebral.

El CIBERER, promotor de nou medicaments orfes

El CIBERER ha promogut, amb aquesta, nou designacions de medicaments orfes per l’EMA, quatre dels quals també han sigut designats com a tals per l’agència americana (FDA).

Tres d’aquests medicaments corresponen a teràpia gènica i els altres sis són reposició, és a dir, fàrmacs que s’utilitzaven per a d’altres patologies que estan sent avaluats per alguna malaltia minoritària.

Beneficis de la designació com a medicament orfe

La designació com a medicament orfe per part de l’EMA té avantatges com rebre l’autorització de comercialització durant deu anys, en els que no es podran distribuir medicaments similars. També, disposar de protocols d’assistència i consells científics gratuïts, o amb cost reduït. A més, de l’exempció de pagaments per la designació. Finalment, les entitats que desenvolupen medicaments orfes tenen accés a les subvencions específiques de la unió Europea i els programes dels estats membres.