La Síndrome de Sturge-Weber és un trastorn vascular congènit caracteritzat per una malformació facial capil·lar (taca en vi de Porto) associada a malformacions capil·lars al cervell i glaucoma. Es tracta d’un trastorn congènit i esporàdic, de caràcter no hereditari, tot i que se n’han descrit alguns casos familiars.  Recentment s’ha descobert que la síndrome és causada per la mutació somàtica R183Q al gen GNAQ, afectant les vies de senyalització i comunicació cel·lular.

“Malgrat que sabem quina mutació origina la síndrome, encara no coneixem amb exactitud quina és l’etiopatogènia de la malaltia. Per aquest motiu encara no tenim una teràpia específica dirigida a aquestes alteracions”, comenta la Dra. Baselga.

Durant els pròxims anys l’equip d’investigadors treballarà, per una banda, per identificar les alteracions moleculars i cel·lulars induïdes per la mutació mitjançant l’ús de cultius de cèl·lules endotelials. I per l’altra banda, generaran el primer model animal preclínic de la Síndrome Sturge-Weber, amb l’objectiu de realitzar estudis farmacològics i iniciar el camí per trobar un tractament per aquests pacients.

El projecte ha rebut finançament per part de l’Associació Espanyola Síndrome de Sturge-Weber, a través d’un conveni signat aquest mes de setembre.

Recentment la Dra. Graupera ha rebut una beca de l’Obra Social La Caixa dins de la categoria Health Research 2018 per iniciar un projecte en malformacions vasculars amb mutacions en gens relacionats (PIK3CA, RAS, d’entre altres) i titulat “Quines teràpies personalitzades curaran les malformacions vasculars?”, dintre del qual participarà la Dra. Baselga.