Es tracta de l’informe genètic més complet sobre anorèxia nerviosa realitzat fins ara, amb un grup proper a les 17.000 persones
La troballa, que suggereix un abordatge metabòlic-psicològic d’aquesta malaltia altament letal, obre la porta a desenvolupar nous medicaments per al seu tractament
Investigadors de l’Hospital de Bellvitge-IDIBELL i del CIBEROBN, pertanyents al Consorci i grup de treball internacional de Trastorns de l’Alimentació (GWAS-AN) i el Consorci de Psiquiatria Genètica (GWAS-PGC) han identificat vuit marcadors genètics en gairebé 17.000 casos d’ anorèxia nerviosa. Fernando Fernández-Aranda i Susana Jiménez-Múrcia, del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Universitari Bellvitge, formen part d’aquesta iniciativa de gran abast en la qual col·laboren 184 especialistes integrats en més de 154 centres i institucions de recerca de tot el món. L’anàlisi, el major informe sobre associació de genoma realitzat sobre aquesta malaltia fins al moment, acaba de publicar-se en la prestigiosa revista científica Nature Genetics.
Els investigadors han analitzat els genomes de 16.992 pacients amb anorèxia nerviosa i 55.525 del grup control a partir de les dades recopilades per la Iniciativa de Genètica de l’Anorèxia Nerviosa i el Grup de Treball de Trastorns de l’Alimentació del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica. Els autors han identificat 8 marcadors genètics associats amb aquesta malaltia i han realitzat una anàlisi més precísa de l’arquitectura genètica del trastorn. Han trobat, a més, que aquesta patologia té correlacions genètiques amb certs trastorns psiquiàtrics, com el trastorn obsessiu compulsiu i el trastorn depressiu major, així com amb l’activitat física, l’obesitat i altres trets metabòlics. D’aquesta manera, apunta Fernández-Aranda, “podria explicar-se la desregulació metabòlica en pacients amb anorèxia nerviosa fins i tot després d’una restauració terapèutica, així com la interrelació existent entre situacions extremes de pes; per la qual cosa a partir d’aquest descobriment, caldrà valorar la reconceptualització de la patologia com un trastorn metabòlic-psiquiàtric”.
Els autors conclouen que aquestes troballes proporcionen una evidència addicional de que l’anorèxia nerviosa és una malaltia polièdrica, en la qual interaccionen variables associades al trastorn mental de base i factors metabòlics implicats.
Aquest estudi representa una continuació d’una línia consolidada del grup espanyol, en què des de fa més de 10 anys està investigant, dins el CIBERobn-IDIBELL, situacions extremes de pes (des de l’anorèxia nerviosa a l’obesitat), des d’un punt de vista clínic, biològic i cerebral. Els resultats d’aquesta prometedora línia han generat, durant tot aquest temps, nombrosos estudis d’investigació i prestigioses publicacions (Nature. 2011 Aug 31; 478 (7367): 97-102. Doi: 10.1038 / nature10406 .; PLoS One. 2012, 7 (8): e43382. doi: 10.1371 / journal.pone.0043382. Epub 2012 Aug 21 .; Int J Endocrinol. 2014; 2014: 857.270. doi: 10.1155 / 2014 / 857.270. Epub 2014 22 abr .; Eur Eat Disord Rev . 2014 Jan; 22 (1): 25-31. doi: 10.1002 / erv.2267. Epub 2013 novembre 12 .; Eur Eat Disord Rev. 2016 novembre; 24 (6): 510-517. doi: 10.1002 / ERV. 2484; Endocrine. 2016 febrer; 51 (2): 256-67. doi: 10.1007 / s12020-015-0684-9. Epub 2015 juliol 22 .; J Clin Endocrinol metab. 2015 Set; 100 (9): E1188-96 . doi: 10.1210 / JC.2015-1595. Epub 2015 juliol 14 .; Mol Psychiatry. 2017 febrer; 22 (2): 192-201. doi: 10.1038 / mp.2016.71. Epub 2016 May 17), gràcies a finançaments nacionals i internacionals (FIS-ISCIII, PERIS / H2020). La conceptualització de l’anorèxia nerviosa des d’aquest punt de vista, i l’anàlisi de situacions extremes de pes podrà oferir claus per a un millor enteniment neurobiològic d’aquests trastorns i augmentar l’eficàcia dels tractaments actuals.
Anorèxia nerviosa, l’obsessió per la perfecció que pot portar a la mort
L’anorèxia nerviosa és una malaltia complexa i greu amb una taxa de mortalitat més alta que altres trastorns psiquiàtrics. És un dels Trastorns de la Conducta Alimentària (TCA) més comuns, que afecten al voltant de 400.000 persones a Espanya, dels quals 300.000 són nois i noies d’entre 12 i 24 anys, sent la tercera causa de malaltia crònica en l’adolescència. Els TCA cohabiten amb obesitat/ sobrepès (casos en què l’obesitat infantil és una condició prèvia o conseqüent al trastorn alimentari, després per exemple un problema de bulímia nerviosa i/o Trastorn per afartament) en més del 35-40% dels casos. La presència de les dues condicions complica i dificulta el pronòstic i resultat del tractament.
Anorèxia nerviosa i bulímia són els TCA més freqüents en l’adolescència, mentre que la prevalença dels trastorns per afartament és superior en edats adultes i similar en ambdós sexes. Un de cada quatre afectats mostra resistència al tractament i evoluciona cap a la cronicitat, mentre que més d’un 65% té tendència a la recaiguda. Els afectats per TCA presenten associades altres patologies psiquiàtriques, com per exemple, depressió, ansietat o trastorns de personalitat. És la malaltia mental amb més mortalitat per les complicacions físiques que provoca i per suïcidi. El 70% dels adolescents no se sent a gust amb el seu cos i sis de cada deu noies creuen que serien més felices si estiguessin més primes. Per això, els experts creuen que el tractament i la prevenció han de tenir com a objectiu, a més del restabliment físic, el desenvolupament de l’autoestima, la gestió d’emocions i la creació d’una escala de valors lluny dels estereotips.