El grup de recerca en genètica molecular humana de l’Institut d’INvestigació Biomèdica de Bellvitge, liderat per la Dra. Virginia Nunes (IDIBELL – UB – CIBERER), ha participat en una investigació que ha identificat que el transportador d’aminoàcids LAT2 causa cataractes congènites tant en animals com en humans.

Aquest estudi, publicat a Frontiers in Physiology, ha descobert que l’ablació de LAT2 causa cataractes i que la incidència d’aquesta malaltia augmenta en casos en què hi ha més ablació de TAT1 en models de ratolí de pèrdua de funció d’aquests dos transportadors d’aminoàcid. El treball també ha estat co-liderat per Manuel Palacín (IRB – UB – CIBERER) i François Verrey i Barbara Kloeckener-Gruissem, de la Universitat de Zuric.

Les cataractes suposen aproximadament el 50% de les cegueses mundials i s’han associat a problemes en el transport de soluts i aigua a través de les barreres cel·lulars de la lent. Les cataractes associades a l’edat (ARC) es consideren una malaltia multifactorial, mentre que les cataractes d’aparició primerenca, congènites o que es desenvolupen en els primers anys de vida, afecten una minoria de pacients (entre el 3-6 / 10.000 de els nascuts) i presenten un patró d’herència autosòmic recessiu.

Tant LAT2 com TAT1 s’expressen en el cos ciliar del ratolí i LAT2 a més en l’epiteli de la lent. L’ablació de LAT2 condueix a una disminució dràstica dels nivells d’aminoàcids essencials en la lent, que es veu agreujada per l’ablació de TAT1.

D’altra banda, l’anàlisi realitzada en aquest estudi del gen SLC7A8, que codifica per LAT2, ha permès identificar una mutació en homozigosi, que elimina l’expressió de LAT2, en una família amb dos nens afectes que presentaven cataractes congènites amb un patró d’herència autosòmic recessiu. Mutacions en LAT2 podrien també contribuir a ARC ja que s’han trobat pacients amb mutacions en LAT2 en heterozigosi i que afecten la funció del transportador.

Cal un estudi més ampli per determinar la incidència de les mutacions en LAT2, i la possible contribució de mutacions en TAT1, a les cataractes associades a l’edat. Les dades obtingudes permeten establir que SLC7A8 és un nou gen de cataractes tant en humans com en ratolí. Això obre la possibilitat que mutacions en altres transportadors d’aminoàcids que funcionen a la lent puguin implicar-se en la gènesi de cataractes tant en ratolí com en humans.