Investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), liderats per la Dra. Montse Olivé, publiquen a Nature Communications la descripció d’una nova malaltia muscular, la mioglobinopatia, causada per una mutació en el gen de la mioglobina. El descobriment ha estat possible gràcies a la col·laboració amb un equip de genetistes de la Universitat Occidental d’Austràlia (UWA), liderats pel professor Nigel Laing, i investigadors de l’Institut Karolinska (Estocolm, Suècia).
La mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs, té com a funció principal el transport i l’emmagatzematge intracel·lular d’oxigen, actuant com a reservori d’oxigen quan se’n donen nivells baixos (hipòxia) o una manca total (anòxia). També participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d’oxigen, evitant el dany cel·lular per estrès oxidatiu.
“És la primera vegada que s’identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina”, afirma Montse Olivé, metge de l’Hospital Universitari de Bellvitge, responsable de l’àrea de malalties musculars i investigadora del grup de genètica molecular humana de l’IDIBELL i membre del programa Gens, Malatia i Terapia. “Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de 6 famílies europees sense parentesc entre elles. Tots ells presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques – anomenades cossos sarcoplàsmics – a les biòpsies musculars, afegeix la Dra. Olivé”.
La mioglobinopatia, nom que s’ha proposat per la nova malaltia, es manifesta entre la quarta i cinquena dècada de la vida. Provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta a la musculatura respiratòria i el cor.
En l’estudi també han participat, entre d’altres, investigadors del sincrotró ALBA i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). La microscòpia d’infraroig de la línia de llum MIRAS del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l’estructura de proteïnes, ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades. “Hem observat que els cossos sarcoplàsmics corresponen a lípids oxidats i a proteïnes mal plegades”, comenta Núria Benseny, investigadora postdoctoral al sincrotró ALBA.
Finalment, investigadors de les universitats de Mòdena i Viena han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada, incloent una alteració en la capacitat d’unió a l’oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben en els músculs dels pacients.
Aquest nou descobriment ha permès establir el diagnòstic en els pacients després de molts anys, i permetrà focalitzar els esforços a l’hora de trobar una cura per aquesta malaltia.